Brahidaktiliya - kot dedna, vzroki, zdravljenje


Brahidaktiliya - falango hipoplazija, ki se kaže v skrajšanju prstov na nogah in rokah, zaradi česar genetsko določena pomanjkljivost je dedna. Manifestacije to anomalijo je zmanjšanje dlynnyka nogah in rokah, korotkopalost, hypoplazyrovannыe nohta, in v nekaterih primerih sindaktyliya. Kot diagnostičnih ukrepov na čelu diagnostiko DNK in tehnik sevanja za slikanje kosti, kot tudi učinkovitih terapevtskih ukrepov je treba upoštevati le kirurška sredstvo napaka. Upoštevajte, da je mogoče ne le za zmanjšanje velikosti posameznih falang, temveč tudi zaradi svoje popolne odsotnosti pojav brahydaktylyy.


Razlogi brahydaktylyy


Ta patologija ima zelo visoko stopnjo incidence v splošni strukturi genetskih napak, in to dejstvo pojasnjuje prevladujoči vzorec prenosa okvarjenega gena, tj razvoj otrok brahydaktylyy dovolj, da eden od staršev je bil nosilec okvarjenega gena. Brahydaktylyey pojavnost v splošni strukturi dednih anomalij v rokah in nogah, je približno 24%.
V dobi diagnostičnih tehnologij in tehnikami genetskega inženiringa, pogoje za zgodnje prenatalno diagnostiko, ki ga brahydaktylyy Triplex dimenzionalni ultrazvoka med nosečnostjo.

Še vedno ni razvila zdravil za uporabo etiotrop empirično zdravljenje, vendar je trenutno v ogromno raziskav o tem vprašanju. Medicinski in genetsko svetovanje družinam, v katerih je vsaj en član, ki trpijo zaradi te vrste anomalijo, določa obvezno opozorilo o genetskem tveganju, ki imajo otroka z brahydaktylyey. Kategorije oseb, za katere veljajo genetskega svetovanja, predvsem vključujejo starši, katerih otrok je bil rojen z brahydaktylyey, tako človek, človek, ki si želi ustvariti družino z bolniškim brahydaktylyey in družin, katerih starši trpijo za to anomalijo.

Simptomi brahydaktylyy


V primerih, ko je brahidaktiliya izoliranih deformirana, bodo klinične manifestacije otroka minimalen, in jo je treba obravnavati kot le kozmetično napako. Vedite, da v večini primerov je to patologija služi kot sindrom in je manifestacija bruto prirojenih genetskih bolezni.
Najpogostejše prirojene motnje, pri katerih brahidaktiliya razvija skupaj z drugimi posebnimi potrebami so Downov sindrom. Poleg tega genetsko anomalijo brahydaktylyy, dojenček kaže druge fenotipske značilnosti (epicanthic pregibom, brahytsefalycheskyy tip lobanje, lijak v prsih, krajšanje vratu).

Brahidaktiliya sindrom Polandã kombinaciji z amastyey in deformacije reber in bolezni-Scott Aarskoho otrok hkrati korotkopalostyu kaže znake fimoze, duševna zaostalost in nestabilnih sklepov.
V situaciji, ko je treba otroka brahidaktiliya kombinaciji s prisotnostjo Hoan atrezija, hipoplastična čelnih sinusov, nizke rasti in znaki sekundarnega hipotiroidizem, in v nekaterih primerih oligophrenia suma na sindrom bolnik srednjo shize lobanje obraza.

Če je otrok označeno brahidaktiliya brez znakov fuzije ali prstnimi polydaktylyy, v večini primerov, ta anomalija ne omejuje delovanje roko ali nogo. V hujših malformacije prstnimi lahko disfunkcija interfalangealnih, plyusnefalanhovyh sklepih, ki močno otežuje delovanje ležajev in motorja. Še več, v večini primerov brahidaktiliya kombinaciji z displasticnih lezij prizadetega prsta nohta, kar pa ne estetski videz in zahteva popravke. Obrezana prsti imajo nenavadno konfiguracijo zaradi nekaterih vitkejša in cepljenje prstnimi.

Treba je razlikovati naslednje posebne možnosti brahydaktylyy kot эktrodaktylyya, na kateri je označen hipoplazija distalnih falang izključno hkrati ohraniti normalno strukturo kosti dlančnico kosti in adaktylyya ki je najbolj hudo korotkopalosty, saj je ta patologija skrajšanje krtačo posledica popolne odsotnosti ena ali več falang.

Vrsta brahydaktylyy


Za razlikovanje vse možnosti falango anomalije kosti v travme in ortopedskih krogih razvrstiti brahydaktylyyu kliničnih vrst.

Brahidaktiliya spremlja skrajšanje sredinec prstnimi odmik in displastičnega spremembe nohtov ploščo. Te spremembe se lahko pojavijo v različnih variantah teže, zato so razdeljene brahydaktylyyu tip pet kliničnih variante.
Vnesite Farabi, ali tip A1 omogoča spreminjanje vse sredinec prstnimi AS nerazvite strukturo v kombinaciji s skrajševanjem proksimalno falango velikih nogah in rokah, kot tudi splošno zaostajanje rasti.
Vnesite Mora Britance ali tip A2 se zdi, da so vsi sredinec falang ubogati roke, a pomemben njihovo skrajšanje. Opazno dejstvo je ohranjanje normalen razvoj drugih prstnimi na rokah in nogah. Poleg skrajšanja sredincu prstnimi označeni spremenijo svojo obliko v smeri diamanta s sočasnim radialno deviacijo. Varianta te vrste je brahidaktiliya, skupaj z klynodyktylyey roko.


Klynodaktylyya peti prst, ali tip A3 je skrajšanje in radialna deviacija izključno srednji falango petega prsta na obeh rokah.
Ko tip ali tip Temtamy A4 opazili skrajšanje drugega in petega prsta z obema rokama po srednjem falango hipoplazije. Z lokalizacijo poškodb na stopalih, tam valgus-pete clubfoot.
Tip A5 spremlja izrazito skrajšanje drugega in petega prsta na strani, zaradi popolni odsotnosti srednjega prstnimi v kombinaciji z displazija nohtov prstnimi.

Temeljna tip Razlika brahydaktylyy je, da otroka razlikuje deformiranost nail prstnimi s sočasnim syndaktylyey drugim in tretjim prstom. Privzeta nastavitev za to možnost je brahydaktylyy hkratno uničenje rokah in nogah. Navedene spremembe se priloži anomalij kosti hrbtenice, lobanje in zob.
Tip Brahidaktiliya C je huda prirojene motnje, pri katerih poleg skrajšanja proksimalno falango dlančnico kosti, je označeni hipoplazijo in zlitje prstnimi skupaj. Otroci, ki trpijo za to boleznijo, se razlikujejo nizko rast, in v nekaterih primerih celo duševna zaostalost.

Brahidaktiliya tip D ima drugo ime "brahidaktiliya palec" je najpogostejša nepravilnost phalangeal kosti. Omeniti je treba, da je ta vrsta hipoplazija s prstnimi prvega prsta opazili enako pogosto kot zgornja in spodnjih okončin.
Tipa E je redka patologija, v katerem je skrajšanje roko ali nogo ne razvija kot posledica falango poškodbe kosti, in kot posledica premajhnega izoliranih metakarpalnem kosti. Poleg tega fenotipske manifestacije to anomalijo je simetrična hipoplazija od clavicles.

Zdravljenje brahydaktylyy


Zaradi dejstva, da brahidaktiliya nepravilnost kosti s tipično lokalizacijo v projekcijskih prstnimi v rokah in nogah, edini učinkovit način odpravljajo spremembo podatkov je operacija. Konservativni tehnike, ki so v uporabi fizioterapijo manipulacije je treba obravnavati kot dodatne ukrepe zdravljenja v pooperativnem obdobju, in preprečevanje v smislu preprečevanja razvoja sekundarnega deformira artroze malih sklepov na nogah in rokah.

Kirurške tehnike lahko odstranite, ne le obstoječe interfalangealnih fuzijo, ampak tudi povečanje linearne dimenzije rokah in nogah. Kot je operativni koristi s podaljševanjem velikosti roke ali noge uporablja avtotransplantacije, pollytsyzatsyya in odvračanje pozornosti. Pri odstranjevanju interfalangealnih adhezije opravljajo ne samo kosti, ampak kit mišic in kože plastike.
Uporaba kirurškem zdravljenju brahydaktylyy sprejemljivo le zato, da odpravi kršitev motorja v odvisnosti od udov in manj za odpravo kozmetično napako.