Fermentopathy - simptomi, fermentopathy zdravljenje otrok


Fermentopathy - patološki disfunkcija struktur encimskih sistemov človeškega telesa, ki ga delno ali popolno pomanjkanje proizvodnje katere koli vrste encima povzročil. Nevarnost koli obliki fermentopathy zaradi dejstva, da tudi krajši praznuje progresivna znotrajcelično kopičenje strupenih produktov metabolizma kršila ki imajo negativen toksični učinek na strukturo ali tkiva, zlasti v centralnem živčnem sistemu.

Razlogi fermentopathy



Ker encimi so zelo specifične kemične spojine, od katerih vsak izvaja kataliza kemijske reakcije, bo pomanjkanje celo en sam encim ali kršitev njegove dejavnosti povzročijo razvoj znakov fermentopathy.
Pri znakih fermentopathy ima dve glavni mehanizem эtyopatohenetycheskyh - hranilno in genetsko določeno. Dedni fermentopathy lahko posledica prisotnosti okvarjenega gena popolnoma blokira proizvodnje encima ali zmanjšuje svojo dejavnost. Kršitev encimske aktivnosti v večji meri posledica nestabilnosti encimskih molekul, ki se zlahka odstrani z ukrepi drugih sprožilnih dejavnikov. Trenutno genetsko kartiranje bolnika, ki trpi fermentopathy, zanesljivo določiti vrsto kršitev, kar je pomembno pri določanju zdravljenja.

Zaradi dejstva, da različne vrste encimov neposredno vključeni v presnovnih procesih človeškega telesa, na metabolične procese cepljenje in pretvorbo beljakovin, ogljikovih hidratov, maščob, purini, hormonskih snovi, minerale pojavi bolezensko odsotnost ali nezadostna aktivnost določenega encima druge vitalne komponente, ki so vključeni v izvajanje funkcije notranjih organov in struktur.
Sekundarna fermentopathy povzroča običajno prehranske motnje, tj vztrajnega kršenja jedo vedenje ali na voljo v bolnikovih kroničnih bolezni prebavnega trakta (v glavnem svojem distalnem) vnetne geneze. Poleg tega, patogeneze pridobljenih vrst fermentopathy pomembne toksične učinke okoljskih mutagenih in ksenobiotiki.

Fermentopathy posebna kategorija nestrpnosti hrane posledica uživanja človekovih aditivov za živila, ki so zdaj široko uporabljajo v proizvodnji hrane. Nekateri ljudje praznujejo nestrpnosti alkohola, ki ima tudi povezavo z kršenje encimskega sistema. Ta oblika fermentopathy je občasna in so bolj očitne v vzhodnih državah. Značilni simptomi alkohola fermentopathy je oster difuzna rdečina kože, težave z dihanjem in nosno nelagodje nastop v trebuhu.

Simptomi fermentopathy


Glavna skupina podedovanih motenj encimov pomenijo fermentopathy, da ima lahko več kliničnih variante, odvisno od vrste motenj žice presnove. Prevladujoča klinični simptom vseh fermentopatyy simptom je kršitev prebavnega funkcijo, ki prikaže odvisna od lokalizacije patološkega procesa.
Klinična kupljene opcije fermentopathy je pojav bolnikovih dispeptičnimi motenj z razširjenostjo v želodcu, črevesne in trebušne slinavke njihovo obliko. Dispepsija tip želodca kaže kot tipičen videz bolečine v projekciji nadželodčnem regiji, izguba apetita in slabost po jedi. Večina odraslih, ki trpijo fermentopathy, upoštevajte spremembo preference okusa, stalno neprijeten občutek v trebuhu, nima jasne lokalizacije.

V situaciji, ko je oseba ugotovita kršitve znotrajcelični prebave ustreznem fermentopathy v ospredju simptomi enterokolitis, ki jo spremlja kronično oslabitev stola in doslednosti blata so seznanjeni in so neizvršeni masa z znaki fermentacijo.
Skupno s podaljšanim fermentopathy, zlasti dedno tipa, je razvoj encefalopatije, ki prikazuje stopnišče s strupenimi poškodbe možganov, vendar patogeni mehanizem v tej situaciji je izčrpavanje energije substrat v telesu, zaradi encimske bloku. Klinična slika tega obrazca je spremljal hiter simptomov povečanje encefalopatije in agresivnega seveda še pred smrtjo. Bolniki, ki trpijo fermentopathy zapleten encefalopatije centralnega izvora, so predmet različnih stopenj okvarjenim intenzivnosti zavesti mišično hipotonijo in hyporefleksyy, hemodinamskih motenj.

Fermentopathy otroci


V razmerah, kjer obstajajo znaki pomanjkanja encima pri bolnikih v zgodnjem otroštvu, in zlasti v novorojenčku, da je treba razumeti dedno fermentopathy. Glede na dejstvo, da se nekatere oblike dednih enzymopathies morda ne pojavijo takoj po rojstvu, in v poznem obdobju, ko je njihova diagnoza težko pri pediatričnih bolnikih, ki so razvili metode za pregledovanje vseh novorojenčkov, ki so proizvedeni v prvih urah po rojstvu (galaktozemija , fenilketonurija).

Glavni specifičnih simptomov opazili v vseh oblikah fermentopathy pri otrocih je stalno poslabšanje odnosov otroka s sprejemom živila, sicer pa je vsaka oblika encima pomanjkanja značilne tipične simptome in znake, ki omogočajo izkušenega pediatra do diagnoze laboratorijske metode pregleda otroka.
Otroci, ki trpijo za fenilketonurijo močno zaostaja ne le fizično, temveč tudi intelektualno mnesticheskih razvoj, določena z visokim razdražljivost in čustveno labilnost. V odsotnosti pravočasnega diagnosticiranja in ustreznega zdravljenja, razvija otrok povečalo konvulzij, centralno pareze in ataksijo. Poleg tega je ta kategorija bolnikov je pogost obiskovalec dermatološki kabinet, kot so zapisali, povečano nagnjenost k razvoju atopijskega in kontaktnega dermatitisa skupno lokalizacije.


S hitrim povečanjem obolevnosti dedne oblike fermentopathy v zadnjih letih razvil metodo presejalni test, ki lahko diagnosticira to patologijo v plod pri 16 tednih razvoja ploda. Vendar pa visoki stroški pregleda in potrebe po nakupu visoko kakovostno opremo za študijo omejuje področje uporabe tehnikami genetskega inženiringa v smislu prenatalne diagnoze fermentopathy.
V obdobju novorojenčka, ko je glavni vir prehrane za dojenčka materino mleko, lahko pokažejo simptomi fermentopathy s pomanjkanjem laktoze povzročil. Tipična manifestacija te bolezni je huda dysbiosis resnost, ki ga spremlja ponavljajoče driske, bruhanja in besen znaki dehidracije (retrakcija vzmeti suha koža, hitro dihanje in srčni utrip, zmanjša izločanje urina). Tipičen manifestacija se povečuje halaktazemyy zhovtyanychnist kožo in napreduje hepatosplenomegalija, skupaj z rastjo ascites. V zvezi z okvaro jeter, otrok raste znake hemoragične nagnjenostjo. Manifestacija od zgoraj naštetih simptomov je otrok upravičeno prenehati z dojenjem in novorojenca prenesti dietetične prehrane, omejevanje porabe mlečnih beljakovin.

Celiakija kot hlyuteynovoy nestrpnosti zborovanja se lahko razvije pri otrocih in odraslih starostnem obdobju in spremlja razvoj vnetnih sprememb v sluznici tankega črevesa, ki izhajajo v opazovanem kršitev njene sesalne funkcije. Otroci, ki trpijo za celiakijo, značilne pogoste epizode želodčnem in črevesnem dispepsijo kot slabost, bruhanje razmahnila izražene bolečine v trebuhu. Tipičen simptom tega obrazca fermentopathy je nezadostno pridobivanje telesne teže pri otroku in zaostaja v smislu telesnega razvoja. Otroci s celiakijo so razvrščene kot na tveganje za razvoj znake anemije zaradi pomanjkanja železa in foliyevodefitsytnoyi, ki vplivajo na zdravje otroka, kot so utrujenost, vrtoglavica, suho kožo in povečanja hipoksičnih poškodb.

Podaljša za celiakijo spremlja s postopnim razvojem zapletov, kot so dermatitis herpetiformis, ki se pojavi razlitega vezykuleznoy nastanek močnega srbenje izpuščaja. Patohnormonychnыm značilnost tega izpuščaja je njegova lokalizacija v projekciji velikih sklepih zgornjih in spodnjih okončin. V odsotnosti pravočasno zdravstveno oskrbo patoloških sprememb na črevesju in želodcu so nagnjeni k malignosti.

Zdravljenje fermentopathy


Primarna in najbolj učinkovit fermentopathy zdravljenje v začetni fazi popravka jedo obnašanje. Diet fermentopathy v resnici predvideva popolno izključitev prejema snovi neznosna telo s hrano, tudi v minimalnih količinah. V večini primerov, skladnost specializirani individualna prehrana odpravlja uporabo zdravil in drugih oblikah zdravljenja. Dietna hrana lahko shranite fenotip otroka, ki preprečuje razvoj znakov telesne in duševne nerazvitosti.

V situaciji, ko je bolnik opazovanem fermentopathy tipa endokrini obrruntovanym le patogeni metoda zdravljenja je hormonska terapija dolg potek vzdrževalnega odmerka. Nekateri enzymopathies vključujejo metabolizem kršitev vitamin, zahtevajo imenovanje vitaminov vsebujejo sintetičnih drog (piridoksin 20 mg na dan parenteralno v patologijo Komrovera-Knapp in homotsystonuryy, kalcijev D3 Nycomedom 1 kapsula 2 g / dan za znake sladkorne bolezni-fosfat obstoječe, dnevnim odmerkom biotin 10 mg peroralno malabsorpcijski sindrom).

Parenteralno očiščenih posteljico, encimi, ki se uporabljajo za omejen obseg fermentopathy (Fabry bolezni, Gaucherjeva bolezen) najde aplikacijo, ampak zaradi povečanega tveganja imunoloških reakcij pri uvedbi tuje beljakovine v telo, to zdravljenje ni mogoče šteti za primerno. Da bi odpravili to stranski učinek je treba vnesti lyposomalnuyu obliko encimov, predvsem nabiranje patologijo.
V zadnjem desetletju so razvili kirurških tehnik fermentopathy zdravljenja, ki temelji na presaditev kostnega mozga in notranjih organov (presaditev ledvice Fabry sindrom, saphenous cepljenje fibroblastov s mukopolisaharidozi).

Samo obrruntovanym patogeni zdravljenje dedne oblike fermentopathy je genska terapija, kar 90% fenotipske videza odpravi znake bolezni.