Cistična fibroza - simptomi, zdravljenje, diagnoza, analiza


Cistična fibroza (iz latinske «Muscus". - Se nanaša na sluz ali sluzasto, «viscidus» - lepljivih) - hudo prirojeno bolezen so značilni lezij eksokrine žlez in povzroča patologijo dihalnega in prebavnega sistema. Večina cistična fibroza razvije v otroštvu.
Otrok ima cistično fibrozo se pojavi, ko je tudi eden od staršev nosilec gena MVTR, ki je bila mutacijo. Vsako leto po vsem svetu več kot 45.000 otrok, rojenih s prirojenimi motnjami cistično fibrozo. Ta bolezen ima družbeni pomen zaradi progresivne narave predmeta in morebitnih nadaljnjih smrtnih žrtev in invalidnosti mnogih bolnikov.




Cistična fibroza vzroki


Mutacija genov - je absolutna osnova bolezni. Če heterozigotne - oba starša, možnost rojstvu bolnega otroka s cistično fibrozo v tej družini je enaka 25%. Nosilno frekvenco v genih dalo - 2-5%.
Ob koncu prejšnjega stoletja, so genetiki dešifrirati strukturo gena, odgovornega za proteinsko spojino. Zavzel MVTR, kar pomeni mukovystsydoznыy regulator transmembranski. Ta protein uravnava pretok elektrolitov po celičnih membran, ki liniji kanale za eksokrine žlez izpeljati. Toda skozi mutacije tega gena je kršitev strukture in funkcije beljakovin, tako sekretorni tekočine, ki ločijo raka gre v debele, viskozne vsebine. Kot rezultat, vpliva pomembne organe, kot so trebušne slinavke, prebavila in pljuča.

Postopek mutacije označena z izgubo trojčkov kodirajo amino fenylamyn. Molekula mutirani gen pri kršitvah položaju 508 izgubi svoj aminokislinski ostanek. Tako je bilo na primer ime - delta 508. Trenutno že znana in raziskali več kot 120 različnih vrst mutacij, vključenih v razvoj patologij. Tako veliko število razlag je mogoče uporabiti v različnih klinične slike cistične fibroze. Precej težko manifestacija bolezni v zgodnji časovno opazili pri bolnikih homozigoti F 508. bolniki, ki nimajo F 508 drugačno klinično polimorfizem, to pomeni, da hkrati z diagnozo hude bolezni, zgodnje znake in neugodnega izida na uspešnostjo bolezni po starosti in obdobju adolescence obdobje.



Cistična fibroza simptomi


Obstaja nekaj osnovnih oblik pri cistični fibrozi - pljučni in črevesni, dihal in črevesja. Precej manj pa je mogoče najti v medicinski praksi mekonyevuyu črevesja obstrukcijo, oteklina in anemycheskuyu in druge oblike.
Najhujše manifestacije cistične fibroze velja mešano obliko bolezni. Ona izpolnjuje 75% primerov. V zgodovini teh bolnikov je ugotovila, večkrat ponovil hude oblike bronhitisa in pljučnice, včasih z dolgo seveda. Klinična slika, ki si stalno kašelj z viskozno izmečka dodeljeno, pogoste kršitve prebavil. Ampak očitno najbolj resne spremembe pride iz dihal. Večja viskoznost dodelitev izločki bronhialne sluzničnih žlez mukostaz ustvarja in vodi do okužbe, ki omogoča, da se pojavijo in napredek kroničnega bronhitisa v, v katerih se pojavlja značilen boleč kašelj z viskozno Flegma snemljivo trdi tudi, gnojni .

Bronhopulmonalna sprememba je sestavni del vseh kršitev bronhialnega sistema prehodnosti. Spremembe, ki se pojavijo kot posledica samo-čiščenja, ponavadi povzroči zamašitev bronchioles in bronhije majhnih delov. Razvoj emfizem kot posledica raztezanje zračni, vendar zaradi popolne tesnjenje bronhijev, so vsi znaki atelektaza. Lahko so majhne, ​​in namestnika s celicami emfizem.
V hudo klinično sliko, včasih hkrati s spremembami pojavljajo mykroabstsessы, ki pogosto vplivajo bronhialne Submukozno žleze. Potem strele začne pljučnega parenhima napredek, ki je bager akutno obliko pljučnice, ki se razlikuje pri bolnikih s hudo, daljšega seveda cistične fibroze kliniki, nagnjeno k abscesov tvorbe.

Občasno lahko prva manifestacija oblike pljučnega cistične fibroze se včasih pojavijo na drugem ali tretjem letu življenja, in na kasnejši datum. Narava teh manifestacij ima obliko dolgotrajne in hude pljučnice.
Starejši otroci bolj pogosto predstavljen s klinično sliko daljšega bronhitisa z drugačno obstrukcijo. Spremembe, ki jih povzročajo vnetja, ki se kaže razpršeno bronhitis, ki se pogosto ponovi različne dolgotrajnega pljučnico, potem pa hitro postane kronična pljučnica. Nato postopoma razvija bronhiektazija in fibrozo. Interstitial tkiva prizadeta in da je to posledica razširjenega pneumofibrosis. Torej v obeh pljučih vijačne vlažno, vendar več sopenje.

Zelo negativno na potek cistične fibroze daje velik razvoj pneumosclerosis z bronhiektazijo in kasnejšo tvorbo gnojnega procesa. Vse vrste obstruktivno sprememb, opaženih pri cistični fibrozi, v napredovanje, kar vodi do povečanja simptomov emfizem, ki je izražena zlorabo dihanje in vizualne pomanjkljivosti pljučnem obtoku.
Vzporedno z osnovno boleznijo je deformacije prsnega koša, končni falang obliko bobnarske palice, in vrsta pljučnega srca razvije srčno popuščanje.

Pneumoempyema, pnevmotoraks in pljučna krvavitev so redko zapleti pri cistični fibrozi. Ampak, če se bolezen je značilna dolga Seveda praznoval poraz nazofarinksa, ki vključujejo polipi, nosnih polipov in kronične tonzilitis. Skoraj vsi otroci z diagnozo sinusitis, klinične manifestacije, ki so zaznamovale snuffle glasovnih, glavobole in dodeljevanje izločanje iz nosne votline.
V klinični sliki prebavil in trebušne slinavke so vsi simptomi bolnikih s cistično fibrozo glavnih oblikah bolezni. Vendar pa lahko spremembe, ki lahko zmanjšajo aktivnost encimov trebušne slinavke, še posebej pri otrocih, prenesenih na umetnem hranjenju, odkriti nezadostno prebavo beljakovin in maščob ter njihovo absorpcijo. Zato v črevesju razvijejo procese razpadanja, ki vodi do nastajanja plinov in konstantne napenjanjem. Zato tudi pri prvem pregledu pacienta, je mogoče domnevati, cistično fibrozo, upoštevajoč značilno obilno stol z neprijetnim razpadajoče vonj. Skoraj 20% bolnikov, ki so imeli danke prolapsa.

Med nekaterih osamljenih trebušne simptomi, kot so pogoste bolečine v trebuhu različnih etiologij. So vrsta krči napenjanje, bolečine v mišicah daljšega paroksizmalna kašlja v zgornjem desnem kvadrantu, v jetrih.
Lokalizacija bolečine v nadželodčnem regije lahko zdi, da ne nevtralizira želodčni sok v dvanajsternik. To je kršitev izločanje trebušne slinavke. Zato je veliko število bolnikov, ki so umrli s pogosto negativno oddelku biokemija navaja žolčem vrsto ciroze. Pri bolnikih s cistično fibrozo opazili povečan apetit, vztrajen prebavne motnje, vendar vedno privede do podhranjenosti. Včasih, vendar zelo redko razvijejo hypoproteynemycheskye oteklino. Razvoj podhranjenost hkrati prispeva k razvoju hypochloridemia, anoreksija in presnovno alkalozo.



Cistična fibroza pri otrocih


Ker cistično fibrozo - eden izmed vodilnih pogosti danes dedno patologij, pogostost njegovega nastanka med otroki vseh starosti, je zelo velika. Poleg njegovega razvoja yyazytsirnist ne bo vplivala na otroka pripada določeni tla. Bolezen ne izbira - ta fant ali dekle. Glavna stvar, da se naučijo, da je cistična fibroza pri otrocih razvija le z genetskimi okvarami. Zato ni slabih navad, družbeni položaj ali okoljski problemi ne morejo biti yyazytsirnistyu otroci, rojeni s cistično fibrozo patologijo.

Otroci z diagnozo bolezni le, če imajo dve mutirane gene podedoval dediščino od svojih staršev. Zato je v družinah, kjer par, oba nosilci cistične fibroze gena, otroci bodo rodil z boleznijo. Toda tisti, ki so podedovali od svojih staršev, le en tip takega gena, se bo štela za prevoznike cistično fibrozo. Ti otroci se rodijo popolnoma zdrav.
Otroci izločajo veliko različnih kliničnih manifestacij cistično fibrozo. Nekatere spremembe lahko zazna na delu dihal je predvsem bolezen bronhijev in pljuč, v drugih - težkih lezij trebušne slinavke. Klinični potek bolezni ene vrste, lahko vsak otrok pride na različne načine.

Pomembno je, da se spomnimo, da je cistično fibrozo - genetska nepravilnost, ki ni impresivna mentalne sposobnosti otroka.
V prvih mesecih življenja mnogih otrocih, podhranjenost stoji ob ohranjanju apetit in šele čez nekaj časa v blatu, in polyfekalye nastala z maščobo, kar je zaskrbljujoče starše otroka, zato posvetijo posebno pozornost.
Dojenčkova koža je dober znak za diagnozo, saj ima "slan" okus. Torej, s tako pritožbo, starši najprej poiskati nasvet pediatra. Morda bodo ti otroci ostro hipokaliemija in metabolična alkaloza zaradi hude neravnovesja elektrolitov.

V cistično fibrozo, respiratornega sistema, kašelj je prvi simptom bolezni. V začetku bo to manifestira kot "kašelj", nato pa postopoma raste in se naravo kot v oslovskega kašlja pri otrocih, tj, cianoza in zasoplost lahko spremljajo to paroksizmalna kašelj, zastoj dihanja, vendar običajno ne zgodi. Pod pogojem, izpljunek kašelj na začetku, svetle barve in se ne lepijo, vendar je kasneje postane mucopurulent in dobi močan viskoznost. Če je bil zelenkasto izpljunek, bi signal izgled telesa otroku in Pseudomonas aeruginosa okužbe izmečka. V mnogih primerih, pogosto zabeležili SARS, ki se ponavljajoče se in dolgotrajna tok, in kašelj, ki traja dolgo časa ni.

V začetni fazi cistična fibroza bolezen vzorec avskultacijo majhnimi otroki včasih normalnih. Previdno pregled otroka je mogoče zaznati povečano velikost anteroposteriornega prsih, malo zasoplost z malo napora in zmanjšano pljučno ekskurzijo.
Na delu prebavnega trakta pri dojenčkih kažejo pogostimi mehko blato zelenkaste barve, ki kasneje postane masten videz. Otrok s cistično fibrozo ima težo, ki ne izpolnjujejo zdrave vrstnike, da je v ozadju v telesnem razvoju, in kasneje v rasti. Otroci s cistično fibrozo, ki ga je vizualni pregled z zmanjšano mišično maso, želodca izbočenim ven in danke prolapsa pogosto simptom te patologije.

V glavnih oblik cistično fibrozo, na primer, 15% bolnikov mekonyevaya razvoju novorojenčka črevesa. Simptomi te vrste patologije se lahko bruhanje žolča, nezmožnost za odvajanje mekonija in povečan trebuh. Gray zamudo mekonija v tankem črevesu, na ileocekalnem ventil. Najbolj nevaren manifestacija te oblike cistično fibrozo je njegova zapletov v obliki mekonyevoho peritonitis.
Kombinacija vseh teh bolezenskih procesov dihal, prebavnega sistema in žlez znojnic običajno vodi v podhranjenost otrok. Hypoproteinemia in anasarka pri dojenčkih pojavi pri slabokrvnosti povezavi hemoletycheskoy. Pogosto ti otroci imajo pomanjkanje maščobi topnih vitaminov. Na primer, vzrok za krvavitev je pomanjkanje vitamina K, kot gipoprotrombinemii rezultat.

Otroci s cistično fibrozo, označen z ostrim izgubo soli v potu, zaradi toplote, pogosto vnetje obnosnih sinusov polipoze in se zapleta poraz parotidnih žlez. 80% otrok ima povečano občutljivost na različne vrste alergenov, kot so hrana, gospodinjstvo in medicinski.
Eden od zapletov cistične fibroze pri otrocih celiakijo, vendar je pogost zaplet holelitiaza.


Cistična fibroza diagnoza


Diagnozo cistično fibrozo ustanovitve ima kronični proces bronhopulmonalna, črevesne sindrom, pozitiven test, znoj in cistična fibroza sybsov. Zato je diagnoza te bolezni je, da bi imel dva od teh znakov. Že razvila nekatera merila za diagnozo cistično fibrozo, ki vključujejo dve diagnostičnih vrst.

Prvi temelji na značilnih kliničnih simptomov. To lahko družina dogodek v prisotnosti cistične fibroze in novorojenčku presejalni ymmunoreaktyvnom tripsin pozitivno.
Drugi - visoka vsebnost klorida v znoju (60 mmol / L) opredelila dva mutacije v pozitivnih nosnih potencialnih meritev razliko. Diagnoza je zanesljiv, čeprav je eno merilo vsake vrste diagnoze.

Za diagnozo cistično fibrozo zatekla k številnimi metodami, ki so zelo informativen, ampak tudi zamudno. Treba je določiti koncentracijo natrijevega klorida v znoju, blato scatology ravnanja raziskav, da DNA diagnostika, merjenje nosne potencialno razliko, da se ugotovi aktivnost trebušne slinavke elastaze v Calaisu.

Trenutno obstaja dejanska priložnost za izvedbo več prednatalno pregled ploda prisotnost cistične fibroze, zaradi obstoječih diagnostike DNA. In zagotovo morali narediti raziskavo potencialne starše pred načrtovanjem nosečnosti, ki določajo prisotnost ali odsotnost gena v organizmu cistične fibroze.
Danes je večina družin z bolnega otroka s cistično fibrozo, vendar so bile te vrste diagnozo, kot DNK, imajo otroci v prihodnosti je precej zdrav.


Analiza cistično fibrozo



Obstajajo številne teste, diagnostika testi, ki se uporabljajo pri diagnozi cistične fibroze. V prvih mesecih življenja pri dojenčkih lahko preživijo novorojenčka diagnozo. Ta metoda je ugotavljanje količino vsebin v krvi IRT otroka. IRT - encim trebušne slinavke. Če ima otrok s cistično fibrozo, analiza IRT je povišana indikator. Takšna analiza se izvede, če obstaja sum cistično fibrozo.
Najbolj učinkovit diagnostični test za cistično fibrozo je preizkus potovaya. Standardna metoda je, da je vzorec, vzet potenje kožo, ki je bila prej izvedla s pomočjo pilokarpin iontoforezo. Koncentracija NaCl v izločki žlez znojnic, ne sme presegati 40 mg / dl. Če je rezultat vzorca nad 60 mmol / l, se lahko šteje za pozitivno. Pomembno je, re-analiza. Narejen je v primeru, da je odgovor prišel pozitiven, vprašljiva ali negativna, vendar klinična slika kaže yyazytsirnist prisotnost cistične fibroze.

Da bi dokončno diagnozo je potrebno izvesti več takih poskusov, dva ali tri, in dobili pozitiven rezultat potrjuje.
Ampak včasih odgovori pridejo false. To je lahko posledica netočnih zbiranja materialne in prevozom; vzorčenju novorojenčka ali pacienta traja kloksatsylin.
Med raziskovalnih metod in proizvajajo celo scatological. Raziskovanje koprolohyyu iztrebkov bolnikov zazna steatorrhea. To je posledica dejstva, da ima dvanajsternik majhno ali nobene aktivnosti v svojih encimov trebušne slinavke.

Če lahko v prsih X-ray odkriti pečat bronhije in je ugotovila, povečana zračnost pljučnega tkiva. Radiograph kaže znake upada pljučne segmente, predvsem zgornjega režnja. To je pokazatelj cistične fibroze.
Študija uporaba dihalne funkcije omogoča, da ugotovi, kako presenečeno dihalni sistem. Ta test določa, kako bo bronhiji reagirajo na bronhodylatorы in identifikacijo bolnikov, za katere namen teh zdravil je smiselno.

Za starejše otroke je najbolj informativna metoda diagnozi bolezni je merjenje nosne potencialne razlike. Njegova glavna naloga je, da bi našli osnovno napako, ki vodi do cistično fibrozo. Kazalniki vzeta iz nosne sluznice in kožo podlakti.
Treba je opozoriti, dve vrsti analize - genetski in prenatalno. Prva analiza je precej drag, in drugi - a DNA diagnostika.


Zdravljenje cistične fibroze


Trenutno medicine je nemočna v svojem zdravljenje cistične fibroze. Znanstveniki v mnogih državah v razvoju, da ustvarite zdravil na celičnem nivoju, ampak na žalost, so pozitivni rezultati doseženi doslej ne more. Zdravniki lahko samo upamo, da nekega dne ta bolezen je v celoti pozdravljena. Najpomembnejši zdravljenje bi bilo "genska terapija"Ki bi bil odgovoren za dostavo kopij mutiranega gena zdravo za bolne celice. Toda to je le ugibanje in poskusite za zdravljenje dednih bolezni bi morale biti znane metode.

Osnova za zdravljenje cistične fibroze je korak pristop k tej bolezni. Najpomembneje je, da morate ustvariti zdravo okolje, da se imenuje dieto z dodatkom encimov, da se zagotovi fizioterapijo bolnikov in ustrezno vadbo.
Uspešen izid zdravljenja potrebujejo visoko kvalificirane opazovanje ambulanta in moralno podporo prijateljev.
Terapevtski pristop k zdravljenju bolnika mora potekati le posamično in neprekinjeno. Pri tem pomembnem času ustaviti infekcijski proces, ki se zgodi v dihalnih organov. Potem obnoviti vozduhoprovodyaschuyu in čiščenja funkcije bronhijev. In ob zaključku neuspeha zdravljenja prilagoditi encimov v trebušni slinavki.

Proces vključuje zdravljenje pljučnih bolezni takih ukrepov, ki zmanjšujejo viskoznost sluzi in izboljšanje bronhialne drenažo in zdravljenja z antibiotiki zdravljenje zastrupitve, hipoksijo, pomanjkanja vitaminov in srčnega popuščanja.
Za zmanjšanje viskoznosti sluzi predpisane encimov kot Himopsin, himotripsina, fibrinolysin ali ukrepa pripravkov mukoletycheskoho. Mukosolvin tablet jemati peroralno in intramuskularno - Atsetyltsyteyn. Lahko uporabite bromheksin, Mukaltyn, vendar imajo šibko redčenje učinek. Za dobro drenažno masažo potrebno bronhije pljuč in prsnega koša fizioterapijo. Pri dojenčkih, ki uporabljajo električne črpalke proizvajajo odstranitev sluz. Vsak bolnik mora imeti inhalator kompresorja, s katerim lahko izvajajo učinkovito Pulmozym drog.

Če je bolezen odkrita v pljučno poslabšanje, nato zateči k antibiotika potekom zdravljenja 3-4 tednov. Če želite to narediti, poskrbite antybyotykohrammu, če pa ni mogoče ugotoviti, podlaga za predpisovanje sprejeti cistično fibrozo patogen - Pseudomonas aeruginosa staphylococcus.
Skupaj s predpisanimi protibakterijska zdravila, antihistaminiki in antibiotikov. V času akutne bolezni Znamka UHF terapijo, elektroforeza z magnezijem. Da bi zmanjšali blage hipertenzije predpiše Aminophylline tablete 7,10 mg / kg na dan. Da bi izboljšali presnovo miokardni prikazano kokarboksilaza namen in kalijev orotat. Pljučnega srca digoksina, Hlyukokortykotdы (1-15 mg / kg na dan).

Pri zdravljenju bolnikov črevesnih sindrom predpisanih obložene novi encimi in odporen na kislo okolje - je pantsitrat in Creon, ki dejansko Mezim forte, Svečan ali panzinorm. Bolniki s cistično fibrozo, teh zdravil je treba sprejeti za življenje in doziranje imenovan strogo individualno za vsakega bolnika. Zadostnost prejel encim šteje izginila bolečine v trebuhu, normalizirano blato in pomanjkanje njega nevtralne maščobe v študiji blata koprolohyyu.

Ne glede generaliziranega procesa in sprememb, ki se pojavljajo v številnih organov in organskih sistemov, klinični nadzor štejejo kot obvezna bolnih otrok okrožje zdravnika in pulmolog. Poleg tega se morajo starši naučiti skrbeti za bolnega otroka, da sami opravijo masaža, medicinske gimnastike in aэrozolterapiyu. Klinični nadzor je treba nadzorovati funkcije bronhijev, pljuč, srca, prebavil, jeter, ledvic in sprejemanje ustreznih encimov za pravočasno zdravniško pomoč v poslabšanj bolezni, za zdravljenje, in obvezno zdravljenje kroničnih okužb.

Na splošno, otroci s CF so na ambulantno zdravljenje, kjer bo otrok v celoti opremljena z nego doma, okužbe in recidivi bodo izbrisani. Samo v hujših oblikah bolezni se običajno hospitaliziranih bolnikov. To velja za respiratorno insuficienco II-III stopnje, dekompenzirano srčno in pljučno hemoptiza. Mekonialnyy ileus in črevesna obstrukcija v katerih konzervativno zdravljenje ni učinkovito, indikacija za kirurški poseg.
Lahko tudi, da obstajajo radikalni tretmaji za cistično fibrozo, ki menijo, presaditev organov za zdravstvene kazalce. To se večinoma izvaja v ambulantah v Nemčiji, Kanadi in Združenih državah Amerike. Takšne operacije pomaga preživeti nekaj bolnikov z dedno boleznijo in živi dolgo časa.

Obstaja, seveda, in alternativne metode zdravljenja. Ampak oni so bolj pomožne in uporablja v ozadju jedra.
Otroci, ki imajo blage do zmerne resnosti črevesno obliko cistično fibrozo lahko prejmejo zdravljenje v zdravilišča. Če je dana možnost, da ustvarite posebne skupine za pljučne oblike bolezni, potem se ti otroci koristno, da zdraviliško zdravljenje. Merila za izbiro bolnikov za to vrsto zdravljenja se povrnejo črevesne motnje po jemanju encime, nobena napaka pljučne bolezni srca in vse vrste vnetja.

Bolniki, otroci s cistično fibrozo ne priporočam, da ostanejo v vrtcih in vrtcih. Ampak lahko udeležijo samo šolo v dobrem ali zadovoljivem stanju, vendar je treba še vedno treba odobriti dodaten vir tednu. Pri prehodu preglede ali zdravljenje, ti otroci popolnoma izvzete iz obiskuje pouk v šoli in dostavo izpitov.
Vsi otroci z diagnozo cistično fibrozo so v dispanzerju za življenje. Edina stvar, ki v zadnjih 15 letih se prenesejo na račun pripombami terapevta.