Alkaptonuryya - vzroki, simptomi, zdravljenje


Alkaptonuryya - je redka genetska bolezen, ki se razvije kot rezultat absolutnega pomanjkanja kisline homohentyzynovoy encima, ki pretvori črno izhod urina. Ta bolezen je značilna motnja presnove tirozina, ki izhaja v urinu homohentyzynovaya kislina izloča v velikih količinah.
Alkaptonuryya najbolj pogosto videti pri odraslih pigmentnih celic v različnih organih in tkivih, pogosto opaziti razvoj osteoartritisa. To je posledica dejstva, da je prirojeno pomanjkanje rezultatov encima homohentyzynazы v kopičenja v različnih tkivih, pogosto v sklepnega hrustanca in kit. Rozuyazykay in telesni razvoj ljudi s to boleznijo se absolutno ne trpijo.


Alkaptonuryya pa prirojena sistemska bolezen je zelo redka - enega primera na 25.000 ljudi, medtem ko je imel zelo močno veže na točno določena geografska območja v Dominikanski republiki in na Slovaškem. Ta bolezen je neposredno povezana s kršitvijo metabolizma aminokis, ki je podedoval v recesivna vzorec. Funkcija izmenjava tirozina pozneje je v izključni homohentyzynovoy kisline. Potem, zaradi prirojene pomanjkljivost oksidaze kisline (encima, ki razgrajuje benzolnoe jedro homohentyzynovoy kisline), z nadaljnjo predelavo ne pride, in se kopiči v beločnice, hrustanca, kosti, kože in drugih organov, in nato izloči z urinom.

Alkaptonuryya je otrok diagnosticiran skoraj takoj po rojstvu - v urinu prepojen plenic, kar sproščanje velikih količin homohentyzynovoy kisline neotstyrыvayuschyesya ostanejo temne lise.


Alkaptonuryya razlogi


Glavni vzrok za to bolezen se šteje mutacij procese v genih, odgovornih za pripravo homohentyzynovoy oksidazo, ki pomaga razčlenitev fenylalanynovыh aminokislin in tirozina. Zaradi teh motenj pri ljudeh je kopičenje homohentyzynovoy kislina. Večina njegovega presežka in presegajo drugih spojin, shranjena v vezivno tkivo, kar povzroča Pocrnjenje hrustanec in kožo.

Tukaj je postopno kopičenje homohentyzynovoy kisline v sklepih, ki vodi do artritisa. Poleg tega je ta snov izloča v velikih količinah v sprosti urin, je razlog za to, da je interakcija z zrakom občutno potemni.


Alkaptonuryya simptomi


Najprej in najbolj značilnost je alkaptonuryy urin, da po interakcija z zrakom zelo hitro potemni. Dodatno zapletena pielonefritis pogosto razvijejo urolitiazo. Tudi značilnost te bolezni je poškodba hrbtenice in velikih sklepov, ki je v svoji klinični sliki zelo podoben hondroz in ankilozirajoči spondilitis.

Za alkaptonuryy značilna tudi naslednje simptome: spremembe v pigmentaciji in kože in beločnice, omejenim gibanjem, kalcifikacijo, vnetje, uničenje sklepnega hrustanca, mehansko bolečino. Približno 20% bolnikov aortne sprememba ventil je kalcifikacija aorta oddelka rastoče in ventili, kot tudi vlaknat obroča.
Z nesustavnыm alkaptonuryy simptomi vključujejo pigmentacijski trikotno dimljah, pod pazduho, nos, beločnice; Color kalcifikacija in modre zunanje uho. Tukaj lahko srčni šum, zaradi odlaganja pigmenta v ventilov. Moški pogosto najdemo v žleze prostate kamnov.


Ponavadi četrto desetletje življenja na alkaptonuryy pojavijo simptomi napredujejo degenerativne artropatijo. V tem primeru je zaznamoval poraz velikih perifernih sklepov in hrbtenice s hondrokalcinoze (razvoj osteohondralnыh organov). Začetno odlaganje pigmenta studynystom opazili v jedru in vlaknato obroč medvretenčnih ploščic. Kasneje vključeni v kolku, ramenskih in kolenskih sklepov. Poraz majhnih perifernih sklepov je opaziti. Prvi znak spondyloza pri odraslih je sindrom disc običajno akutna klinično spominja ankilozirajoči spondilitis.

Tudi na alkaptonuryy pogosto precej hudo funkcionalno okvaro, običajno povezana z omejitvijo mobilnosti in okorelost sklepov. Pogosto najdemo v kolenskega sklepa izlivi, fleksija kontraktura, ocvirki. V nekaterih primerih, skupno tekočine so temno pigmentirani fragmenti hrustanec.
Diagnoza je ponavadi alkaptonuryy ne. Najbolj pogosto, bolezen diagnosticiramo skoraj takoj po rojstvu. Vse urina namočeno plenice ne bodo kakovost tudi po pranju temne lise. V odsotnosti posebnosti, najbolj informativne diagnostična metoda je metoda, ki določa prisotnost enakovredno količino v urinu in benzohynouksusnoy homohentezynovoy kislin. Za pridobitev te rezultate z encimsko spektrofotometrija in / ali tekočih hromotohrafyya. Zelo pomembna točka je razlika diagnoza melanynuryey, porfirijo, hemoglobinurijo, hematurija in pomanjkanje vitamina C.



Zdravljenje Alkaptonuryya


Na žalost, trenutno ni nobenega posebnega zdravljenja alkaptonuryy razvita. Pogosto po celovitem pregledu kaže hudo simptomatsko terapijo. V bolezni mišično-skeletnega sistema priporočenih protivnetna zdravila za ledvične kamne je prikazan prejema antispazmodikov itd Mora imeti vitamina C v velikih odmerkih.
Zaradi genetske narave alkaptonuryy razvijati posebne preventivne ukrepe, ni mogoče.