Arahnodaktyliya - vzroki, simptomi, zdravljenje


Arahnodaktyliya - je eden od simptomov Marfanov sindrom. Arahnodaktylyyu prvi opisal slavni francoski pediater Marfan (Marfan), ki ji daje ime dolyhostenomelyya, ki je še vedno imenovano Marfan bolezni. Toda v 1902 "arahnodaktylyyu"Kot je predlagano skupno ime Achard (Achard). Ta bolezen se šteje za rojstvo razmeroma redka bolezen. Posebne prednosti poraz določenega spola ne obstaja.
Arahnodaktyliya označena s prirojeno motnjo veznega tkiva v obliki dolgih, tankih in ukrivljene prste.




Arahnodaktyliya razlogi


Večina te patologije, povezane s kršitvijo encimov v telesu, ki nadzirajo nastajanje beljakovin.
Do konca še pojasniti vse razloge za ta odstopanja. Ti se lahko pojavi občasno, in biti družinski bolezni, v katerem je premagal vse člane ene družine, morda celo iz različnih generacij.
Arahnodaktyliya dedna avtosomno dominantno vzorec in ima visoko penetrantnih z mutiranim genom. Toda po tem, ko poteka v 1.992 raziskovalnih znanstvenikov mehiških družin tri generacije, v katerih jih je pet od šestih sybsov imela vse znake bolezni, je predlagal, da se arahnodaktyliya lahko deduje avtosomno recesivno vzorcu.

FBN 1 mutantni gen se nahaja na kromosomu petnajstem ramena. To kodira nastanek glikoprotein fybryllyna-1. Ta gen je sestavljen iz 65 eksonov, in to v zameno, je težko neposredno analizirati mutacije v njem. Zaradi tega ni dokazala genotip-fenotipske korelacije. Zato se mutacije pojavljajo v nadomestni fybryllyna protein-1 arginin. To je običajno glavni razlog arahnodaktylyy.
Ne najmanj vlogo pri izobraževanju igral takšne napake dejavnike, ki negativno vplivajo na otroka med nosečnostjo ženske.



Arahnodaktyliya simptomi


Arahnodaktyliya je dovolj močan, raztezek skoraj vse kosti prstnimi nogah in rokah, dlančnico in metatarzalnem kosti, kot tudi spremembe v obliki lobanje in okostja v prtljažniku. Roke in noge takih ljudi zelo ozek in dolg, ki je segal vzdolž dolge osi in upognjenimi prsti v tankih sklepih. Res izgleda kot pajkove noge, ki je dal ime za to bolezen (iz grškega jezika arahnos - spider). Poleg sprememb gibalnega aparata je označena značilno globoko naklonjenost srca in ožilja in oftalmološki poškodbe oči.

Patološko bolezen arahnodaktyliya začne utero zaostajanje rasti in dokaj izražena ob rojstvu in kasneje svojem prvem obdobju življenja. Ampak kot pravilo, patologija začne hitro odkrivanje in širiti, ko nadaljuje rast in razvoj otroka.
Arahnodaktyliya nanaša na zelo resna bolezen, ki ima škodljive učinke. Med njimi so višje skupno umrljivost, kjer je veliko otrok umre v prvih letih svojega življenja, kot katera koli druga bolezen nevarno za njih. Le redka benigna oblika arahnodaktylyy da je mogoče živeti bolj zrelo starost.

Glavni simptom je mišična atrofija arahnodaktylyy splošno z poraz celotne mišice. To je dobro razvidno, prirojena amyotonyya. Palpacija udi občutek popolnega pomanjkanja Pogodbe, da ne stojijo pod kožo, in v hujših primerih z doslednostjo sluz. Tudi bolniki, ki trpijo arahnodaktylyey nerazvitosti in / ali odsotnost maščobe.
Med se komolec, koleno in prsti bolnikov razvidno prosojno tanko membrano kože, ki spominjajo na membrane plavanje vodne ptice. Zaradi slabo razvite mišice in pomanjkanje podkožnega maščevja se pojavi ohlapnost v vezi, tanke segmenti tako dolgo izpostavljena prekomernemu pasivno gibanje uda.

Bolniki s hudo arahnodaktylyy ne more premakniti samostojno ali gibanje določenih mišičnih skupin, so zmanjšane na minimum. Ti ljudje včasih Iznemogao in odvisna od vzdrževanja zdravstvenih delavcev ali sorodniki. So zelo težko, da bi celo glavo obrača v različne smeri.
Arahnodaktylyy značilna klinična slika je utrujenost in splošna oslabelost, ki se lahko pojavi tudi po obroku.
Pri bolnikih z arahnodaktylyey značilna velika obliko glave, razširjene in podolgovate lobanje v dolžino, tam dolichocephaly. Kot posledica nenehnega realnem leži na hrbtu, otrok ogledov sploščeni del temenske regiji, štrleče frontalna nasip nos podaljšan, in spodnjo čeljust naprej vypyachena tako da dodaja oseba pogledati staro, žalostno zverižena človeka.

Za klinikah arahnodaktylyy pomembne simptome nepravilno razvoj očesa. Ti vključujejo - hiperteloryzm, subluxation objektiva, ki preklopi samo navzgor, kratkovidnost, yrydodenez. Katarakta po dislokacij, dodatno oslabi vid, in vodi do tega, kar je realni oči pacientov in preneha biti.
Napačni razvite ušesa opazili pogosteje kot oftalmoloških lezij. Zanje je značilno, da ni hrustanca, zaradi česar so mehke in ohlapne.
Ker kardiovaskularni sistem je odločen nepravilnost v središču njegove mišice, ventili in stene med komorami, ki povzroča prirojene srčne napake.


Arahnodaktyliya vpliva na centralni živčni sistem, označen z ostrim duševne zaostalosti.
Spremembe v endokrinega sistema ni mogoče najti.
Tako arahnodaktyliya - globoka sprememba prirojena mesonephral sistem in mezenhymalnaya distrofija.
Kljub dejstvu, da kosti podaljšale in postali tanjši, niso podvrženi popačenja in niso značilne patološki zlomi.
Prsni večinoma deformira in ima lijakasto. Deformacija lahko zaplete s ukrivljenosti hrbtenice. To je lahko skolioza, kyphoscoliosis, stisnjen nazaj bazena.



Zdravljenje Arahnodaktyliya


Trenutno, razvijati in izvajati metodo patogenetske arahnodaktylyy zdravljenja, ki se uporablja terapijo kollahennormalyzuyuschaya.
Osnova te metode je popravek metaboličnih komponent, vključenih v vezivnem tkivu. Tudi operacija za hrustanca šteje za primerno v takšnih zdravljenj. To bo okrepilo njihovo regeneracijo.
Takšne kršitve so kratkovidnost, astigmatizem popravi z uporabo leče ali očala.
Zdravljenje VDHK (liykopodibnoyi deformacije prsnega koša), je za vodenje torakoplastyky. Ta operacija je potrebno odpraviti umikanja sprednjo prsnega koša, ki zmanjšuje velikost prsnem košu in pljučih nezadostno glajenja.

Po pričevanju vodenje plastično aorto, эkstratsyyu tonzylэktomyyu objektiva in adenotomy.
Tako je glavni zdravljenje ortopedski arahnodaktylyy, da je korekcija deformacij.
Med zdravila predpisal antioksidantov in эnerhotropnыe: Lymontyr, Co, Tokferol, riboksin, Piracetam in vitamini skupine B.
V arahnodaktylyy zdravljenja, bolniki predpisane fizikalne sej terapija, kjer je glavni vpliv usmerjene na mišično-skeletni sistem.