Ahondroplazyya - obdelava, vzroki, simptomi


Ahondroplazyya - genetska motnja kršitve rasti kosti. Ta patologija je razvidno iz rojstva. Poleg ahondroplazyya nanaša na starodavnih prirojenih napak in je značilen nesorazmerno oblike telesa.
Ljudje z ahondroplazyey s spinalno deformiranosti, kratke okončine s skoraj normalne velikosti debla in relativne makrotsefalyyu. Ta bolezen se pojavlja v približno 1: 25.000 in mu podvrženi enako kot moški in ženske.


Izraz "ahondroplazyya" pomeni "brez hrustanca," vendar bolniki s to diagnozo imajo hrustanca. Značilno je, da v času pred rojstvom obdobju, nato pa v otroštvu, hrustanec postopoma postaja kosti (razen ušesih in nosu). In ljudje s to anomalijo, je ta proces moten, ki prizadene več kosti ramenskega obroča in stegnih. Zaradi delitve počasno celic so hrustančne kosti skrajšan, in rast ustavi.


Ahondroplazyya razlogi


Osnova te bolezni je gen, ki je lokalizirana v samo eno četrtino kromosoma par in izpostavljenih anomalij.

Ahondroplazyya v nekaterih primerih se deduje samo od enega ali dveh staršev z boleznijo. V tem primeru je 50% iyazytsirnist dedovanje otrok ahondroplazyy v svojem obstoju le eden od staršev. Če oče in mati imajo takšne nenormalnosti v genih, medtem ko bo njihova prihodnost otrok podedoval ahondroplazyyu iyazytsirnistyu 25% in za preostalih 25%, se bo bolezen, ki se prenaša iz ene genske anomalije od obeh staršev. Ta otrok je zaznamovala težka anomalije okostja, kar vodi v prezgodnjo smrt. Toda otrok, ki prejme dedovanje gena, lahko znebite ahondroplazyy celo yyazytsirnist ga ne smete dajati na prihodnje generacije.

Žal, patološke spremembe 80% primerov niso dedne bolezni, in se pojavljajo v novih mutacij, ki so oblikovane v jajce in sperme, ki so vključene v nastanek zarodkov. Starši, katerih otroci se rodijo z ahondroplazyey iz takšnih mutacij so ponavadi normalno rast, in ima druge otroke s to boleznijo. Zato yyazytsirnist prihodnje rojstvo otrok s ahondroplazyey zmanjšati. Genetiki so pokazali, da imajo starši po 40 letih več yyazytsirnist pa te patologije za svoje otroke, kot tudi druge bolezni avtosomnem prevladujočega izvora, ki se pojavijo kot posledica teh mutacij.



Ahondroplazyya simptomi


Ahondroplazyya značilna dwarfism in motenj v sorazmerju z velikostjo telesa, ki očitno neskladje med velikostjo udov in trupa, glave. V tem primeru, brez kakršne koli druge napake v stas in inteligenci.
Če bolniki ahondroplazyey velikost glave in trupa glede na normalno velikost, ud bistveno skrajša. Indeks in srednji prsti roke so ločeni, ker roke spominjajo trizob. Poleg tega se razlikuje od običajne dolžine prstov, določa roke peto videz. Noge imajo nekaj ukrivljenost, ampak noge so dovolj široka in kratka.

Pri bolnikih z ahondroplazyey bistveno štrlečim čelo in zadnji del nosu ima ravno površino. Včasih velika velikost glave pri teh bolnikih oblikovali hidrocefalusom, ki zahteva operacijo.
Ahondroplazyya močno vpliva na razvoj otrok. Ti otroci pogosto simptom je zgornji del hrbtenice kifoza povezana s slabim mišičnega tonusa. Toda po tem, ko začne otrok hoditi, kifoza postopoma izginila. Bilo je v tem trenutku najbolj pomembno je, da se naučite obdržati hrbet otroka, tako da še naprej preprečuje nastanek hriba.

Potem razvoju lordoza v ledvenem delu, kot upogibanje. Kot posledica vseh teh simptomov: veliko glavo, kratke udov, slaba mišični tonus in precej šibka sklepih, otroci s ahondroplazyey je zamuda v procesu rasti, sedežev in neodvisni hojo. Toda kljub zamikom v gibalne aktivnosti, rozuyazykay razvijati njihovo popolnoma normalno.
Toda prirojena patologija ozki nosni prehodi izzove razvoj njihovih pogostih ENT nalezljivih bolezni, ki lahko povzročijo gluhost. Majhnost čeljusti razviti malocclusion zob.


Zelo pogoste klinični znaki ahondroplazyy pri mladostnikih in odraslih so pritožbe zaradi bolečin v spodnjem delu hrbta in nog. To lahko povzroči delnega tlaka spinalnega kanala v celotnem hrbtenjače. To pa lahko sproži paralizo nog.
Včasih dojenčki s smrtnim ahondroplazyey pojavi med spanjem. Zdravniki kažejo, da je vzrok smrti stisnjen hrbtenjačo na vrhu, ki učinkovito preprečuje delo dihal. In vse to je posledica anatomskih dimenzij lobanjskem dnu in vratnih vretenc v katerem hrbtenjače in shranjeni.



Zdravljenje Ahondroplazyya


Za normalen razvoj okostja, bolniki z ahondroplazyey, predpisal hormonsko terapijo, saj do danes še niso našli druge načine zdravljenja te patologije.
Hormoni lahko nekoliko poveča izravnavo primanjkljaja in nekako prispevajo k temu procesu. Iz raziskav so znanstveniki vedeli, da otroke, ki rastejo po uporabi teh zdravil bistveno povečal, in celo dosegla normalne številke. Ampak nihče ne ve, ali bo učinkovita pri zdravljenju ahondroplazyy odraslih. Zato kirurgija ostaja glavni ahondroplazyy zdravljenje v kateri preživijo raztezek kosti zgornjih in spodnjih okončin. Ta tehnika zahteva dolgotrajno zdravljenje, ki ga lahko spremljajo zapleti. Poleg tega bi morala taka operacija se izvaja v specializiranih klinikah in strokovnjaki, ki imajo izkušnje na področju travmatologije.

Pri zdravljenju otrok s ahondroplazyy zdravniki uporabijo tabele, ki nadzorujejo velikost rast glave in telesa otroka. Močno povečanje obsega glave mogoče diagnosticirati hidrocefalusom. Če se med pregledom potrdili diagnozo, nevrokirurg opravlja shunt, da odstranite odvečno tekočino, da se zmanjša pritisk na možgane.
Prav tako je operacija uporablja za odstranjevanje in kifoza ukrivljenost spodnjih okončin. Ampak, da se prepreči nastanek gluhote, ki se lahko pojavijo po nalezljive bolezni predstavljajo prispevnega območja v srednjem ušesu skozi kateter. Zobni pomanjkljivosti se rešujejo uprizoritev ortodontskih ploščice na zobeh.

Ker je veliko bolnikov z ahondroplazyey ponavadi prekomerno telesno težo, in krepi skeletne težave, pomembno je pravilno uravnotežena prehrana.
Tako lahko sklepamo, da medtem ko je nobene posebne metode, ki bi lahko ozdravi ahondroplazyy, vendar pri tem vprašanju, genetiki in morda se bodo v bližnji prihodnosti.