Galaktozemije - simptomi, znaki, zdravljenje, vzroki


Galaktozemije - bolezen z redkimi patologijo, da otroci podedovali od svojih staršev. In imajo nekatere anomalije v avtosomno recesivno gena, je njeni nosilci. Taka odpoved vrodzhenist izražena v presnovi kot posledica mutacije strukture gena, odgovornega za priključitev encim galaktoza procesov 1-fosfata. In to je pričevanje o svoji nizki stopnji ali odsotne ravneh. Dojenčki, ki se pojavljajo z genetsko boleznijo, statistično, eden izmed 70.000 dojenčki imajo določeno število odstopanj na te pomisleke in duševna zaostalost.




Galaktozemija razlogi


V tem trenutku, so znanstveniki raziskovali vzroke galaktozemije in vse, kar je videl na genetski ravni. Če zdravo telo pri uporabi izdelkov, ki vsebujejo laktozo, procesi delitve v ogljikovih hidratov pride gladko in normalno, pri bolnikih z galaktozemije vso pot okoli. Oni trpijo zaradi disfunkcije tega encima. Kot rezultat, človeško telo akumulira mnogo toksine, ki so sposobni uničiti vitalne organe. Od te bolezni in razvoj bolezni, kot so odpoved ledvic, vpliva na jajčnike, možganske, jetrne ciroze in razvija sive mrene.

Še posebej pride do pomembnih sprememb v določenih genov, ki nadzorujejo proces in izobraževanje določenih encimov. Takoj, ko se razgradi ogljikove hidrate: galaktozo in glukozo, ki so potrebni za telo za oskrbo celic. To je mogoče sklepati, da je edini razlog, galaktozemije patološko spremenjeni galaktozo-1-fosfaturydyltransferaza. Gen odgovoren za pravilno delovanje encima, medtem ko je mutacija povzroča različne vrste bolezni. Te vključujejo vrste, kot so Negro vrsto bučke bolezni in klasika.



Simptomi galaktozemija


Številne klinične znake govorijo o porazu mnogih tkivih. Simptomi galaktozemije se kažejo skoraj takoj, od prvih dni življenja. Prvi znak galaktozemija je kršitev prebavil. Kot rezultat, da je neobvladljive bruhanje sčasoma vodi v podhranjenost. Zelo pogosto se ta bolezen prizadene krvotvornih organov - jeter. In se izkaže, nekatere znake galaktozemije, kot so zlatenica (spremembe v neposrednem in posrednem bilirubina), znatno povečanje usklajenosti in tesnjenje jetra, sindrom hemoragični. To se odraža tudi v zmanjšanju protrombinskega kompleksa.

Z vidika sprememb, ki se začnejo z razvojem sive mrene, ki se ne more določiti brez ophthalmoscope pomoči. Potem lezija vplivalo ledvičnih tubulih in se pojavi v urinu komponent, obnavljanje sladkor, ki je privedel do proteinurijo in hyperamynoatsyduryy.
Z CŽS skupaj s porazom opazovanem zamude pri razvoju psihomotoričnih, ki je viden že nekaj časa po nastopu. Te klinične manifestacije na različne načine in diferencirajo. Teoretično jih lahko razdelimo v tri klinične slike.

Ena od prvih, najbolj nevarno za človeško življenje in je značilna zgodnjih znakov, torej od rojstva do 28 dni življenja. V tem obdobju so zdravniki opazili zlatenica, motnje sindroma gastrointestinalnega trakta, širitve jetra in hemoragične. To se lahko povežete z drugimi okužbami, vendar ti simptomi, ki se pojavljajo 4-5 dni življenja, bi moral biti signal za diagnozo - galaktozemije.
Druga slika nima takšne dramatične znakov te genetske bolezni. Zato je diagnoza čaka le nekaj mesecev s polno potrditev ciroze jeter.

In zadnja slika je mogoče izbrisati diagnozo galaktozemije obliki, ko je med pregledom pacienta bo našel izolirani ali zaznana katarakte zaostanek v duševnem in telesnem razvoju.
Vendar pomembna točka za izdelavo diagnoze je študirati zgodovino družine, vse simptome testov za galaktozo, da bi odkrili tudi pomanjkanje encima. V analizi halaktozuryya lahko tudi kažejo galaktozemije. Izjeme so tiste trenutke, ko fiziološka halaktozuryya določi na prvih dneh življenja, kot tudi pri bolnikih, ki imajo diagnozo - jetrnih insuficienco, glede vseh vzrokov.



Galaktozemije pri novorojenčkih


Včasih galaktozemije pri novorojenčkih ne bodite pozorni, ob patološko zlatenico, druge simptome galaktozemije, fiziološki. Toda od prvih dni življenja, ko je aktivnost encima v eritrocitih praktično ne določa ves napredek simptomov.
Novorojenčki galaktozemije pojavlja v zelo huda, tako da po doji, desna kršitve pojavljajo v telesu, kot tudi driska in bruhanje. Kot posledica povečanja eksikoz in razvija toxemia in dojenčke začeli hitro izgubijo težo. To vodi k podhranjenosti otrok.

V otroka, rojenega z galaktozemije, takoj po rojstvu boste doživeli zelo hude in dolgotrajne zlatenico, skupaj z znatnim povečanjem v jetrih. Potem lahko pride z vsemi funkcijami in odpoved jeter. Od drugem ali tretjem mesecu življenja v teh otrocih se lahko razvije ascitesa, splenomegalija in žilne zavarovanj.
Nekateri novorojenčki z znaki galaktozemije, zaradi slabe krvne strdke pojavljajo na sluznicah in koži krvavitve drugačna. Prav tako skoraj takoj v takih otrok se določi razvoj lag psihomotorično, ki s starostjo postanejo bolj izrazite.

Na delu organov v prvih dneh otrokovega življenja lahko diagnosticira sive mrene na obeh očesih in lezij objektiv. V terminalni fazi kaheksije opazili galaktozemije dodajanje sekundarnih okužb načrta in vse znake hude okvare jeter.
Klinični znaki bolezni ne sme biti tako izrazita. Obstajajo nekatere oblike bolezni, v katerem se pojavijo simptomi ločeno. To je lahko bodisi nestrpnosti mleka ali sive mrene, ali duševna zaostalost. Vendar, če ta čas se bo novorojenček dana usposobljeno medicinsko pomoč, lahko usodne sepse pride, ker to pogosto spremlja bolezen.




Galaktozemije diagnoza


Kot galaktozemije bolezen dal predvsem novorojenčki, potem je diagnosticirana med projekcijo. Ta posebna metoda aktivnega opredelitve prirojene bolezni.
Diagnoza se lahko opravi v vsakem kliniki oddelku otroške, perinatalni center ali dom za ostarele, pri čemer takšno ravnanje presejanja za genetske bolezni.
Presejalni ali testiranje za galaktozemije izvede študijo o krvnih testov. Za ta sklop petih novorojenčka nekaj kapljic krvi. In potem narediš urinski test za galaktozemije. Potem, študija teh materialov poglej za tiste, ki so tam tri encim, da bi morala razčleniti laktoze v ogljikovih hidratov (glukoze in galaktoze). Če študija ni bila odkrita koli od treh encimov, potem so ti otroci diagnosticirani - galaktozemije. In so določena v krvi in ​​urina Povečana galaktoze.

Danes obstajata dve znani presejalni testi - to testi in Butler Hill. In ne tako dolgo nazaj je bila ena nova presejalni - preskus Floridi. Vsi izmed njih z določeno natančnostjo lahko diagnosticiranje prisotnosti galaktozemije. Pomembno je vedeti, da se preiskava opravi z veliko natančnostjo. Ker veliko zdravih otrok, ki uživajo velike količine mleka, se bo povečala raven galaktoze v krvi, vendar je absolutno ni povezana z galaktozemije. Torej ne moreš narediti napačno diagnozo.

Poleg tega bodo novorojenčki približno teden dni galaktoza prejeli z urinom, vendar pri nedonošenčkih, bo ta proces traja veliko dlje. Za pravilno diagnozo, lahko zdravniki tudi gradivo o vzorcih jeter biopsijo in da tudi encime.

Včasih noseča ženska, ki je ni obstezhuvalasya galaktozemije gen in se zaveda svoje prisotnosti, je priporočljivo, da bi punkcijo plodovnice.
Druga metoda za ugotavljanje te bolezni je zaviranje rasti bakterij. Ta raziskovalna metoda vključuje ob kri iz prsta ali popkovnice novorojenčka do posebnega filtrirnega papirja. Z negativnim testom diagnoza galaktozemije ne kaže rast bakterij.

Za kvantifikacijo galaktoza sprejeti na študij serum in urin. Kadar lahko koncentracija pozitivno ogljikovih hidratov bolezni v krvi naraste do 1125 mg / dl. Ta analiza je pomembno ugotoviti prehrane pacienta.


Danes obstajajo sodobne metode diagnosticiranja v obliki posebnih testov, ki lahko merijo količino encimov v rdečih krvnih celicah. Ta študija lahko zazna le nezadostno količino encima, ampak tudi prepoznati nosilci spremenjenega gena.


Zdravljenje galaktozemije


Zdravljenje se začne z galaktozemije destinacijo prehrane pacienta. Morate strogo izključena iz prehrane tistih živil, ki vsebujejo laktozo in halaktozydы, ki so v visceralnih organov živali.

Dojenčki, prenese na umetnem hranjenju. V tem primeru se uporabljajo različne vrste diet. Na primer, sintetični prehrana, ki vključuje hyperprotydyn, olivno ali koruzno olje, saharoze, maltryneks, korenček juho na vodo z vitamini, minerali in železom. Ali diete, ki temelji na mlečnih nadomestkov. V tem primeru se začnejo hraniti dojenčkovo mleko narejen iz soje. Morda že biti likviden in pripravljen za uporabo. Takšno mleko vsebuje popolnoma vse, kar potrebujete za otrokov razvoj, saj mora raste telo dobili dovolj kalcija. In s pomanjkanjem, če je potrebno, predpiše kalcija zdravil. Mleko sintetični pripravek, ki vsebuje laktozo, ima visoko kalorično vrednost in odstotek enak industrijskega mleka. Ta vrsta mleka ne vsebuje dovolj vitaminov, zlasti B, zato morajo izpolniti. Ampak laktozo, nasprotno, ima visoko stopnjo. Med živilskih proizvodov za zdravljenje dojenčkov z galaktozemije imenuje take mešanice kot эnpyt, nutramyhen ali soyaval.

Dodatno za diverzifikacijo tabelo hrane, postopoma uvedli v prehrani zelene zelenjave, mesa, moke in vse to brez galaktoze. Mnenja zdravnikov nekoliko razlikujejo od dolžine diet. Nekateri priporočajo jo prekine na 8-10 let življenja, drugi pa vztrajajo na stalnost.

Tako, prehrana - to je edina možnost za zmanjšanje strupen akumulacije procesov encim pri bolniku. To velja klasične oblike dedno galaktozemije. Napaka v PFM-laktoze-4-эpymerazы uporabo nizkokalorično dieto, ki omogoča majhno količino vsebnosti galaktoze v živilskih izdelkih, vendar vedno spremlja njegovo raven v krvi.

Pri zdravljenju galaktozemija je pomembno, da bodite pozorni na zdravila, ki so lahko laktozo. Ne uporabljajte alkohola tinkture upočasni galaktozo izhod iz jeter.
Iz zdravstvenih razlogov, v hujših primerih, galaktozemije, predpiše transfuzije krvi, opravi delno transfuzijo krvi in ​​prelijemo plazmo. Med zdravili za zdravljenje lahko

zasnovan orotat kokarboksilaza kalijev ATP, vitamini B

Zgodnja diagnoza je izdelan in zdravljenje začelo desno od dieta omogoča otrokom, da se normalno razvija.