Hemochromatosis - diagnoza, zdravljenje, simptomi, vzroki


Hemochromatosis - bolezen, ki je pogosto povezana z gensko prenosljivimi boleznimi. Zaradi nekaterih napak v genskem kode okvar organizma pojavijo v procesih absorpcije in železa recikliranje: se absorbira v povečani količini in deponirani v celotnem struktur organov. Seveda, to je popolnoma nepotrebno prekomerno usedanje snovi je porušitev poškodovanih organov.
Hemochromatosis je resna bolezen. To se zgodi le redko: v 1000 vozil hemochromatosis gena, je še posebej okoli 3 ali 4 osebe. Kot sistem za hemochromatosis, potem bo trpijo najpomembnejših organov. Stalno naraščanje koncentracije železa in pojav njegovih "shranjevanje" organov bi lahko končala v zelo obžalovanja: razviti okvaro organa.


Hemochromatosis vzroki


Kot mnoge bolezni, lahko hemochromatosis razdelimo na primarno (aka dedno hemochromatosis ali idiopatski) in sekundarni (pojavi kot posledica bolezni ali izpostavljena neugodnim telesa).
Primarni hemochromatosis (aka idiopatska hemochromatosis) je glavna sorta bolezni. Razlogi, ki sprožijo njen videz povsem genetsko. Tam je napaka v nekaterih kromosomskih lokacijah in telo začne absorbirati prevelike količine železa. Za primerjavo, bi rekla, da normalno telo skozi tanko črevo celice absorbira približno 3 grame železa na dan. V hemochromatosis, številka povečala skoraj dvajsetkrat.

Zato ima telo nekje do razpolaganja odvečnega železa, ki se ga ne uporablja za presnovne namene. Kot v naravi, je telo na najenostavnejši način: prevelika količina snovi je samo obrne na maščobo. V primeru hemochromatosis pojavljajo depozitov železa. Če natančneje, se železova absorbira celic tankega črevesa in postopno preoblikovati hemosiderin pigmenta. Nepotrebna orhanizyazytsi Znesek tega pigmenta in bo zlepi telesa celic.

Najpogostejši organi, kjer se bo telo pokopati prekomerno količino železa, jeter, ter njo in trebušno slinavko. Poleg zgoraj omenjenih organov, saj bo nepotrebno železo počasi napolnite srčno mišico. Seveda, tuji "Iron depoziti" v organih ne bo pozitivno vplivalo na te organe. Še huje, odlaganje odvečnega železa postopoma izgubijo celice. Kasneje, mesto mrtvih celic proliferirajočih vezivno tkivo, ki poskušajo nadomestiti mrtvo strukturo.

Pomembno je vedeti, da hemochromatosis je tako imenovani "Bolezen shranjevanje"Z drugimi besedami se hemochromatosis manifestira samo takrat, ko bo prisoten v telesu, bo določena količina odvečne začetkom odlaganja železa ali spremembe v organih. Zato je ena od klasičnih znakov hemochromatosis je potrebno dovolj dolgoročno seveda za popolno razkritje razvitega klinične slike (včasih razvoj hemochromatosis odložiti desetletja).
Sekundarna možnosti hemochromatosis običajno pojavijo, ko teče cirozo. Mehanizem nastanka tega tipa hemochromatosis ker tsyrrotychesky poškodovana jetra ne more sintetizirati pomembne stvari - transferin. Ta material temelji prevoz, ki zagotavlja železo v krajih, kjer je to potrebno za sintezo različnih novih struktur in celic (kot so nove rdečih krvnih celic). Ker transport železa nič ali količini snovi - promet ni dovolj, potem pa postopoma povečati količino železa, telo poskuša "skriti" neyspolzuyuscheesya železo in slika se zdi že znano, da nas hemochromatosis.

Tudi drugič zaradi hemochromatosis lahko razvije zaradi nenehnega uživanja alkohola. Alkohol stimulira zelo dobro zajame oralnem železa v tankem črevesu, in lahko spodbudi nastanek dedne hemochromatosis. Mimogrede, pogosto, ko hočejo povedati o morebitni prisotnosti hemochromatosis pri bolniku, a priori pomeni samo dedno hemochromatosis. Sekundarna hemohromatozы pojavljajo manj pogosto, če jih primerjamo z dednimi tipov.

Simptomi Hemochromatosis


Simptomov hemochromatosis neposredno povezana s škodljivo tam nabrali "Iron" depoziti. Mimogrede, zanimivo dejstvo: večina klinično hemochromatosis začne vzplamti nekje okoli štirideset let (razloge za tak predlog je opisan zgoraj, poanta v času kopičenje nepotrebnih železa). Obstaja tudi pomembna vloga spola igral: moški predstavljali večino bolnikov z hemochromatosis. Ženske shranite njihove funkcionalne lastnosti: vsak mesec z menstruacijo lahko pridejo določeno količino odvečnega železa.

Na "nered" jetra hemosyderynovыmy depoziti lahko pojavijo najsvetlejši cirozo kliniki. To je razumljivo: hemochromatosis jetra sposobnost za neprekinjeno odvajanje nepotrebne telesne železa, kar negativno vpliva na njegove sestavne dele. Razvoj hemochromatosis jetra.
Postopoma izginejo poškodovana jetrnih celic. So poskušali zamenjati vezivno tkivo. Zaradi teh procesov in jetra izgubi svojo obliko, postopno zmanjšuje v velikosti, in zadostno raven njegovih nalog. Obstaja vse "čare" ciroza, ascites pojav cvetenja portalna hipertenzija in visela grožnja smrti zaradi krvavitev iz varic.

Ko so izpostavljeni istim poškoduje trebušne slinavke, je rezultat nič manj patetično. Zaradi stalnih nahajališč železa umre med najpomembnejše za telo in življenje celic - celic trebušne slinavke. Postopoma izginila v celicah, ki se ukvarjajo v stalnem sintetizirati insulina. Kot rezultat, lahko hemochromatosis teči sekundarno nastanek sladkorne bolezni in vseh njenih posledic. Mimogrede, eden izmed imen hemochromatosis, in sicer "bron" diabetes nastal iz te klinične manifestacije.

Zdi, da ta značilnost bronzovatыy odtenek pri bolnikih z hemochromatosis ker zgornja plast kože nabira vse enako razvpiti hemosiderin. In se izkaže celotno paleto odtenkov za bronasto kožo pri bolnikih z dimljen do nasičena - bronaste barve.
Best of all, ti barvni pojavi pojavljajo v odprtih območjih telesa, obraza in rok. Podrobnejši pregled te barve lahko najdemo v pazduho in zunanjih spolovil.
Kot pri hemochromatosis poškodovane srčne mišice plast celic, bo hemohromatoznaya kardiomiopatijo. Zdi se, da so komor srca raztegne, srca povečanja velikosti. Te spremembe se bodo začeli redno motnje ritma in bo povzročila vse znane srčno popuščanje. To je eden izmed najhujših manifestacij hemochromatosis. Če to ni pravilno zdravila, potem bo to povzročilo srčni smrtnost okvare pri bolnikih z hemochromatosis (okoli 37% bolnikov).

Kot je opisano zgoraj, hemochromatosis je bolezen dolgo uhajanja trajanja. V povprečju med bolezni je približno 15-20 let. Pomembno je vedeti, da se življenjska doba bolnikov odvisna od prvih manifestacij cirozo jeter. Ko tam znakov, povprečna bolnik bo živel hemochromatosis je nekje okoli 10 let.

Diagnoza hemochromatosis


Najprej prisotnosti yyazytsirne pregled bolnika za hemochromatosis vedno začne z raziskavami svojo dednost. Prav tako, da prouči možne genetske poškodbe, z uporabo temeljito raziskavo o bolniku in zbiranje prednikov zgodovino.

Nato nadaljujte, da preuči kri. Ena izmed pomembnih signalov, ki so lahko prisotne v človeškem hemochromatosis bo povečala raven železa v serumu (običajno, kadar je v več kot 38 mmol / l) med biokemijske analize. Tudi v istem analize za prisotnost hemochromatosis razmišljati bo znatno povečanje feritina (ti podatki so skrb vzbujajoče: 200 mmol / l ali več).
V analizi podlaga urin hemochromatosis železa bo pretirano dodelitev ledvic z urinom: 10 do 20 mg za en dan (običajne vsebnosti železa v urinu do 2 mg).

Prikazane tudi posebne raziskave preluknjati prsnico (prsnice prebadanju) in biopsijo presadka kože.
Ta raziskava potrjuje, kako sternalnaya punkcija yyazytsirnyy hemochromatosis diagnosticirana, ko bo pikčasti prejel določi visoke vsebnosti železa. Za kožo je biopsija v hemochromatosis značilna velika depozitov pigmenta melanina.
Druga presenetljiva diagnostična značilnost je tako imenovani hemochromatosis test za povečano izločanje železa v urinu" ali desferalovaya preizkus. Postopek tega testa je, kot sledi: bolniku daje z intramuskularno injekcijo posebne snovi - desferal. Ta snov je lahko, da se veže na presežne pigmenti, ki vsebujejo železo in izloča iz telesa skozi ledvice. Pozitivni simptomi hemochromatosis v tem testu je preko noči razporeditev po injiciranju izločanja železa presega 2 mg.

Dobre pomočniki pri prepoznavanju in hemochromatosis bo instrumentalne metode: ultrazvok jeter in trebušne slinavke.

Zdravljenje Hemochromatosis


Ker hemochromatosis je predvsem bolezen genetskega tipa, obravnava neposredno na sam vzrok njenega nastanka je še. Toda razvil nabor ukrepov za zmanjševanje klinične simptome, zmanjša tveganje za nastanek zapletov in ublaži bolnika. Ta sklop vključuje posebne metode prehrana venozna filtracijo krvi, zdravil, mikrokirurški manipulacije.

Dieta za hemochromatosis je pomembno pri zdravljenju bolnika. Popolnoma odstrani iz prehrane tistih živil, ki so donatorji iz železa za človeško telo. V večjem obsegu to velja za mesne izdelke. Bolniki z hemochromatosis strogo prepovedan alkohol v kateri koli količini (mehanizem za izboljšanje učinkov alkohola železa v telesu razpravljali zgoraj).
Eden od najbolj učinkovitih metod za lajšanje hemochromatosis je flebotomija. Zahvaljujoč njemu, je telo znatno zmanjša raven presežnih železovih spojin. Pri bolnikih z hemochromatosis povprečno frekvenco tega postopka bo približno 2-krat tedensko. Ponavadi en postopek proizvedeni v povprečju za njen volumen krvi (približno 450 ml).

Vendar pa je večina urniku flebotomija posameznemu hemochromatosis pacientov. Upoštevati kazalnike odvečnega železa, koncentracije hemoglobina na začetku postopkov. Pogosto bodo ti postopki se izvajajo za tako dolgo, kot so testi ne pokažejo prisotnost bolnikih z anemijo 1. (blago) stopnjo.
Druga metoda za čiščenje telesa odvečnega železa je bolj moderno postopek tsytofereza. V tem postopku se bo kri skozi posebnem zaprtem krogu s poznejšo vrnitev v rodno krvni obtok. Vendar pa je ta del krvi odstranjena, je pogosto treba njeno celično komponento in plazma ne dotikajte. V povprečju porabijo približno 10 takih postopkov ciklov.

Po zgoraj navedenih postopkov mogoče uporabiti tudi uvedbo zdravil, ki se vežejo in odstranitev železa iz telesa. Bolj verjetno, da se tu uporabljajo Desferal kot droppers. Desferal in njegovi derivati ​​pripada tako imenovani "kelat" droge. Njihova kemijska formula je kot dveh kremplji da zajemanje in odstranjujejo strupene snovi.
Pomembno je vedeti, da bo začetek zdravljenja hemochromatosis odvisna od njegove pojavu kliničnih manifestacij: svetlejša so izražene bo več zdravil podporo.