Majhnost - simptomi, vzroki, zdravljenje


Majhnost (nanizm, nanosomyya, mykrosomyya) - klinični sindrom, za katerega je značilna zakasnele telesni razvoj človeka (od tod ime bolezni: nanizm iz grščine - "škrat"). Tam sorazmerne in nesorazmerna majhnost majhnost.
Glavni vzrok dwarfism odkrivanja je v nasprotju z izločanja rastnega hipofiza hormon (somatropin, somatotropina, STH). Ljudje s tem sindromom označeni kratkem postave, ljudje niso nad 130 cm, višina žensk ne več kot 120 cm. Izkazalo dwarfism približno 2-krat bolj pogosta pri moških, kot pri ženskah. Bolezen se pojavlja redko: v povprečju 1-4 10000 oseb sodno dwarfism.




Vzroki dwarfism


Majhnost lahko razvije iz več razlogov:
- genetski dejavniki. V prisotnosti družinskih primerov pritlikavost pritlikavost prenos genov yyazytsirnist prihodnja generacija je približno 50%;
- motnje v embrionalni razvoj (prirojene okvare hipofize, kar vodi v svoji nerazvitosti in nenormalno delovanje), razvija prymordyalnaya dwarfism;
- Različne tumorji, ki se nahajajo v centralnem živčnem sistemu (chromophobe adenomov hipofize kranyofarynhyoma, gliom);

- poškodbe glave med porodom in v poporodnem obdobju, krši obtoka in delo hipotalamus in / ali hipofize;
- zapleti med potekom nalezljivih bolezni (sifilis, sarkoidoza, tuberkuloza) so patogene bakterije ali virusi lahko prodrejo CŽS;
- avtoimunske bolezni, ki povzročajo vnetja v sinteze hipofiza somatotropin in poslabšanja;
- obsevanja, kemoterapija;
- operativni poseg na področju hipotalamusa, hipofize;

- zmanjšanje občutljivosti različnih tkivih učinkovanju rastnega hormona somatotropina čeprav vsebnost v krvi v nekaterih primerih je normalna;
- somatomedine pomanjkljivost, sintetiziran v jetrih. Med Somatomedin in somatotropynov je korrellyatsyonnaya povezava. Tako je, ko se zmanjša sintezo rasti dejavnosti hormon Somatomedin zmanjšuje, čeprav deluje hipofizo lomljeno;
- multiple nosečnosti;
Podobno so dejavniki, ki prispevajo k nadaljnjemu poslabšanju fizičnega razvoja dwarfism vključujejo: slabo skrbi za bolnike, različne okoljske dejavnike, neuravnoteženo prehrano, sočasno pojavljanje dodatnih somatskih bolezni.

Kljub dostojno etiologiji dwarfism, več kot 60% primerov bolezni, ostaja nepojasnjena.


Dwarfism simptomi


Endokrinega sistema predstavlja, da sintetizira in izločajo biološko aktivne snovi v krvi. Sistem vključuje osrednji in periferni del. Osrednji organi hipotalamusa in hipofize, sestavek perifernih organov, vključno ščitnice, testisov, jajčnikov, nadledvične žleze in druge
Hipotalamus je odgovoren za sintezo sprošča dejavnike, ki vplivajo na hipofiznega hormona, ki je odgovoren za urejanje notranjih organov. Med temi hormoni in somatotropina je v nasprotju izločanja je povezano videz dwarfism pri ljudeh.

V primerjavi z drugimi hormoni, ki vplivajo najprej na perifernih žlez z notranjim izločanjem (in jih uporabljajo svoje hormone, da se zagotovi normalno delovanje telesa), somatotropin neposredno vpliva na razvojno delo notranjih organov, organskih sistemih:
- ima stimulativni učinek na sintezo beljakovin v celicah zavira molekule razkroj beljakovin;
- vpliva na razvoj rasti kosti, povečuje mineralizacijo kosti;
- stimulira sintezo somatodenynov jetrih in ledvicah;

- medtem ko je kurjenje maščob povečuje vsebin v krvnem obtoku maščobnih kislin;
- vplivajo na presnovo ogljikovih hidratov v telesu.
Teža in višina novorojenčkov z dwarfism ne razlikujejo od teh vrednosti pri zdravih otrocih. Prvi znaki kažejo škrat otroka, ki se začne, da se manifestira v 2-3 letih. Pri tej starosti se začne zastoj otroka z dwarfism (Priloga 3-4 cm na leto v rasti namesto običajnega 7-8 cm na leto). Vendar pa otroci z dwarfism vzdrževanje normalne telesne razsežnosti.

Zastoj je v kombinaciji s pojavom otroka s dwarfism:
- soočajo majhne, ​​zaokrožene, štrleč čelo, sploščen nosu (podobno kot Baby Doll);
- označeno suho, bledo kožo. Skin tanka;
- neenakomerna porazdelitev podkožnega maščevja: visoka stopnja maščobnih oblog v prsi, trebuh, stegna, sramnih območju;
- mišice slabo razvite;
- nerazvitost spolovila. V moške spolne žleze dwarfism zniža, kot je penis, moda ni končan razvoj, so sekundarne spolne značilnosti slabo razvite ali pa ga sploh ni. Pri ženskah menstruacija ne pojavljajo, prsi so nerazvita, komaj izgovarja sekundarne spolne značilnosti (ali odsotna). Vendar, če prymordyalnoy majhnost (soupe - "primarno", "začetna", ki se oblikuje v maternici) so sekundarne spolne značilnosti, ustanovljena v času, pride do dekleta menstruacije (včasih z zamudo), ljudje s to vrsto dwarfism sposobna biti spolno aktivni, mogoče pojmovanje.


- dober spomin.
Poleg tega so simptomi dwarfism vključujejo: upočasnjuje proces skosteninnya, kršitev zob, spolnih hipoplazije, zamegljen vid, če je tumor v hipofizi ali okoliških območjih možganov, nagnjenost k arterijsko hipotenzijo zmorshkuvatosti zgodnji pojav staranja kože (v odsotnosti zdravljenja ), pomanjkanje sekundarno dlačica, pozno spremembo zob splanhnomykryyu (majhna velikost notranjih organov), bradikardijo, hipotenzijo, motnje srčnega utišan. Morebitna sekundarna gipokortitsizm.

Ker hipofize pod vplivom perifernih organov so endokrinega sistema, hipofize pritlikavost morebitne kršitve ne samo sinteze rastnega hormona. Potem klinična slika bolezni spreminjala. Izpostaviti nekatere vrste hipofize dwarfism:
- čista oblika. To je značilno samo zmanjšanje količinsko vsebnost rastnega hormona v krvi, in pomanjkanje somatotropin vpliv na razvoj tkiv in organov;
- mešanih oblik. V somatotropin pomanjkljivosti, je nezadostna vsebnost ščitničnega hormona, majhno količino spolnih hormonov, ki prispevajo k normalen razvoj reproduktivnega sistema.

V kombinaciji hipofize majhnost in hipotiroidizem ščitnice (hipotiroidizem) pri bolnikih z oznako:
- odebelitev kože, hladen na dotik. Zaradi suhosti kože piling zapiske o svojih rokah;
- impregnacija podkožnega sloja maščobe edematozna tekočine, zato okroglih obliko obraza in zmanjšanjem oko vrzeli;
- subtilnost, krhki lasje;
- motnje kardiovaskularnega sistema: bradikardija, redki impulz;
- zaostanki na področju duševnega razvoja (pa se to lahko zgodi, če hudo pomanjkljivost ščitnice).

Spolna nerazvitost (infantilizem) proti dwarfism manifestov:
- Pri dečkih, mladostništvu - ynfaltyvnыe genitalije, majhna velikost penisa, modnik nerazvitosti možnem neopuschenyem je modih (eno - ali dvosmerna neopuschenie), pomanjkanje las v pazduho, obraz, pubis. Shranjena otrokov glas.
- Pri dekletih v adolescenci - majhnost sramnih ustnic, v prihodnosti pa niso povečale, odsotnost dlak na intimnih, majhne prsi, pomanjkanje menstruacije.



Dwarfing zdravljenje


V diagnostiki dwarfism opozarja na prisotnost ustreznih simptomov: prisotnost zaostajanja v rasti, od 2-3 let, ohranja ravnovesje v telesu in rozuyazykah sposobnosti (sorazmerna majhnost). Za diagnozo "dwarfism" uporabo različnih laboratorijskih testov in instrumentalne metode.
Med laboratorijskimi analizami vodilni položaj zaseda diagnostični testi, ki se izvajajo za določanje vsebnosti v krvni obtok rastnega hormona. Bistvo testa je ugotoviti raven hormonov krvi po zaužitju določeno vrsto droge. Pogosto takšni preskusi, preskus insulin, preskus z klonidin testa z glicinom / insulinom.

Pomembno mesto z radiološkimi tehnikami zasedena za preučevanje lobanjo bolnika, stanje Sella (hipofize lokacijo). Če obstajajo kršitve sella (velikost, ki ne izpolnjujejo standardov, slabšanje), bodo jasno mogoče izslediti na rentgenskem slikanju. Bolj popolno sliko bo zagotovil računalniško tomografijo (CT) in magnetno resonanco (MRI), v katerem lahko zdravnik zazna nezrelo okostenelosti cono, v kateri tako imenovana točka okostenelosti dolgotrajne vse življenje v primeru kršitve prirojene sinteze rastnega hormona.

Uspešno zdravljenje dwarfism v celoti odvisna od vzroka, ki je povzročil bolezen. V primeru dwarfism prenos genov vaš otrok od staršev zgodnje prepoznavanje bolezni vzeti nadomestno zdravljenje, ki upočasni razvoj dwarfism.
Hipofize pritlikavost, ki so vzrok možganskih tumorjev (lezij hipotalamusa, hipofize) prek nedostopnosti področij poraz trših v smislu zdravljenja. Ponavadi ljudje s to obliko dwarfism dobili skupino invalidnosti, kot nizke rasti in omejevanje telesne sposobnosti občutno zmanjšal obseg zaposlovanja za take ljudi.

V bistvu je zdravljenje dwarfism temelji na:
- hormonsko nadomestno zdravljenje s pomočjo somatotropin. On je bil imenovan v starosti 13-14 let, se upošteva vpliv rastnega hormona za izboljšanje somatodenynov vsebin v krvnem obtoku. Če se po povečala določeno obdobje koncentracije čas somatodenynov, je zdravljenje uspešno. Poenostaviti opredelitev hormona odmerjanje in dajanje bolniku ustvarili posebno injekcijsko brizgo pero za upravo rastnega hormona;
- uporabo steroidnih hormonov. Ti hormoni, čeprav ne popolno somatotropin analogi, vendar bistveno okrepiti rast in razvoj kostnega tkiva, pomaga pri razvoju notranjega rastnega hormona. Začeti zdravljenje je 5-7 let, več kot 18 let;

- prilagoditev pomanjkljivost delovanje hormonov. Takšno zdravljenje dwarfism imenovan v najstniških letih. Fantje priporočljivo vzeti horionskega gonadotropina za 3 mesece in Methyltestosterone v povezavi s prvim droge v svoje nizke učinkovitosti. Girls predpiše estrogenov (spolnih hormonov, ženske), v skladu s fiziološko spolnega ciklusa. Zadnji dejavnik je treba upoštevati, da se prepreči zaplete: zamuja menstruacija ali pretirane menstrualne funkcije. Uporabljajo se tudi Sinestrol (v prvi polovici menstrualnega cikla) ​​in horionskega gonadotropina (iz druge polovice menstrualnega cikla);

- diagnoza in ustrezno zdravljenje osnovne bolezni;
- Uporaba ščitničnih hormonov drog (hipotiroidizem v prisotnosti);
- Kardiovaskularni droge (v primeru kršitve centralnega živčnega sistema);
- destinacija terapija, vitamin A in vitamin D, različne droge (kalcij, cink in fosfor), prehrana z veliko beljakovin in vitaminov.
V večini primerov ljudje z dwarfism sindroma s pravočasnim zdravljenjem doseči normalno rast. Bolniki so zelo dobro prilagojeni razmeram in so lahko uživali polno življenje.