Duchennovo mišično distrofijo, Becker - zdravljenje, simptomi, vzroki


Mišična distrofija - kronična bolezen skeletnih mišic v človeškem telesu, ki je dedna. Pri tej bolezni zaznamovala šibkost mišic in njihovo propadanje. Večina ljudi s takšno patologijo ne more hoditi brez vozička, bergle.
Obstaja več oblik mišične toka distrofije, vsakič njegove različne manifestacije (simptomi nekaterih vrst mišične distrofije pojavi v otroštvu, drugi pa - se pojavi po polnoletnosti). Proti mišične distrofije, niso izključeni iz težav z dihanjem, bolezni srca in ožilja in drugih sistemov telesa.




Duchennovo mišično distrofijo


Ta oblika mišične distrofije dobi svoje ime iz imena znanstvenika, najprej ga je opisal.
Duchenne mišična distrofija - najbolj pogosta bolezen med različnimi patologij mišično-skeletnega sistema, pogostnost pojavljanja - 3,3: 10.000 (z yyazytsirnist pojavom te vrste mišične distrofije pri fantih bolj kot dekleta). Posredujejo na recesivno bolezen, X-vezana.
Prvi simptomi mišične distrofije pri otrocih, ko otrok začne samostojno hoditi. Ti vključujejo: Pogosto padajo in težave pri spreminjanju položaja telesa, perevalyvayuschayasya hoja, povečano mišično problem tele, medtem ko teče in poskakovanje.

Duchennovo mišično distrofijo je očitna tudi v otroštvu - od 3 do 5 let. Bolniki otroci spreminjanje tempa, hodijo Geganje. Tam so bili pogosti padajo, medtem ko dvignete roke lopate "odmika" od telesa ("Alar lopatice"). V starosti od 8-10 let stari otroci premikajo s težavo in 12-13 let, da se popolnoma imobiliziran bolnikov v prihodnosti ne more storiti, ne da bi invalidski voziček. Razvoj srčne mišične oslabelosti vzroki smrti (srčnega popuščanja, respiratorna odpoved, je mogoče, okužbe, ki oslabi telo).

Prvi jasen znak Duchennovo mišično distrofijo - zapečati meča. Nato postopoma povečuje njihov obseg, ki ga psevdohypertrofyy, ki se lahko razvije kot deltoidne mišice, glutealni mišice. Podkožna plast maščobe skriva atrofijo stegenske mišice in medeničnega obroča. Kasneje je udaril nazaj mišice ramenskega obroča, zgornja okončina brezplačno (proksimalni). V fazi terminala mišično distrofijo lahko šibkost dihalnih mišic, mišice na obrazu in vratu.

Za progresivno Duchennovo mišično distrofijo je značilna "raca pohod" Prisotnost "Alar rezila" izrazito ledvena lordoza "prost ramenskega obroča." Pogoste kontraktur zgodnje mišice, kite umik je značilno (npr Ahilove tetive). Pada reflekse kolena, sledijo brezplačno in reflekse v zgornje okončine.
V večini primerov, mišična distrofija trpijo miokarda s kardiomiopatije tipa, EKG spremeni v zgodnjih fazah bolezni. Med raziskavo so: spreminjanje srčni utrip, srčno gluh za širitev njenih meja. Poleg tega, akutna odpoved srca je ponavadi glavni vzrok smrti v tej bolezni.

V Duchenne mišična distrofija značilni simptom je zmanjšanje inteligence bolnikov, spremembe v višje živčne dejavnosti, povezane ne le z zanemarjanjem otrok v pedagoškem smislu (kot otroke Otroški ekipe zapustijo zgodaj, zaradi napak v sistemu motorja ne obiskujejo vrtce in šole ). Na Obdukcija je pokazala kršitve strukturo pregibi v možganskih hemisfer v možganih, lomljenih tsytoarhytektonyka skorjo, pravi hidrocefalus.
Svetlo značilnost Duchennovo mišično distrofijo - visoka stopnja hyperenzymemia, ki se pojavi v zgodnjih fazah bolezni. Raven kreatin fosfokinaze (posebno v mišicah encima) v krvi poveča v več deset ali celo sto krat običajne mere. Obstaja visoka vsebnost aldolase, laktat dehidrogenazo in drugih encimov.



Mišična distrofija vzroki


Kodira aminokislinsko zaporedje, ki kasneje postane "gradnikov" za proteine, ki ščitijo mišična vlakna vključenih veliko število genov. Pomanjkljiva stanje enega od teh genov in povzroči razvoj mišične distrofije. Vsaka oblika bolezni je posledica genetske mutacije, ki določa, ki ima isto vrsto mišične distrofije. Večina teh mutacij - dedna. Vendar pa nekateri od njih nastanejo spontano v jajcu ali mati že razvija zarodek.

Kljub dejstvu, da je večina mišične distrofije podrobno opisan na koncu XX stoletja in tudi študirali klinično vprašanja v zvezi s patogenezo še odgovora. Odsotnost zanesljivih podatkov glavna biokemična napaka ne more prinesti nekaj enotni razvrstitvi mišične distrofije. Značilno podlagi obstoječih klasifikacij bolezni - klinični ali dediščino načela.
Tako razvrstitev po Walton (1974) je predlagal, so naslednje oblike mišične distrofije, skupaj z X-kromosomu, avtosomno recesivno, oseba, ramen rezilo, distalni, očesna, okulofarynhealnaya. Zadnji od teh oblik z avtosomnem dominantnem dedovanju. Tako Duchenne mišična distrofija in Becker prenašajo samo samci (od stseplennosty-X vezana), v zameno, ramen rezilo obrnjeno, konechnostno-ledvene mišična distrofija nimajo povezave s tlemi, tako yyazytsirnist dobili okvarjenega gena so tako moški kot ženske.

Opozoriti je treba, da je diagnosticiranje bolezni, kot mišična distrofija, je pogosto dolgotrajen proces, zaradi velike variabilnosti klinične slike in majhnega števila otrok v družini (je težko določiti vrsto dediščine).


Distrofikov Simptomi


Glavni simptom mišične distrofije katerega koli tipa - mišična oslabelost. S starostjo se vsako obliko mišične distrofije prirejena, spreminjanjem sekvence mišičnih skupin lezij pacienta.
Duchenne mišična distrofija prikazuje do 5 let, je značilno, da maligni seveda, potem ko je 12 let otrok ni sposoben za samostojno premikati. Prvi simptom mišične distrofije pri otrocih je odebelitev meča. Poleg tega je zaznamovala odpoved dihanja, kardiomiopatijo, nižjo inteligenco.

Beckerjevo mišično distrofijo lahko odkrijejo tudi v otroštvu in po starosti. Vključujejo: postopno medenici uničenje, ramenske pasove s kapaciteto hrambe za hojo po 15 letih. Po 40 let dosegel odpoved dihanja, kardiomiopatijo možno. Na splošno ljudje s to obliko mišične distrofije so sposobni preživeti, za dolgo časa, le komorbiditete različnih sistemov in organov silijo bolnikov povezati svoje življenje z invalidskim vozičkom.
Myotonycheskaya distrofija lahko začnete absolutno nobene starosti. Tam je počasi napredujoča mišična distrofija vrat, obraz, veke, brez okončin. Tam poraz pri opravljanju srčne mišice, duševnih motenj. Razvoj katarakte, gonadno atrofija, frontal alopecija.

Ramen rezilo obrnjeno distrofija je običajno diagnosticirana pred 20 leti. Zanjo je značilno: počasno rastoče šibkost obraznih mišic, ki je prizadela ramenskega obroča Pregibač zadnja noga, tam so hipertenzija in izguba sluha. V zgodnjih fazah bolnik ne more popolnoma zapreti svoje oči, ustnice (zato težave z govorom, nezmožnost napihuje lica), mimiko razlikuje od zdravih ljudi.


Mišična distrofija zdravljenje


V sodobni medicini še vedno manjkajo sredstva, s katerimi lahko ustavijo proces mišične atrofije. Glavne metode, ki se uporabljajo za zdravljenje mišične distrofije, namenjen ohranitvi mobilnost različnih delov telesa pacienta za čim bolj. Z drugimi besedami, zgodnje zdravljenje upočasni atrofijo mišic, ne da bi jih odpravili.


Če obstaja sum na prisotnost mišične distrofije na otroka, je treba obiskati zdravnika. Na pregledu lahko otrok in starši anketa zdravnik napovedujejo bolezen pri otrocih (če je družina že imeli primere). Če ima otrok nima sorodnikov z mišično distrofijo, je imenovan elektromiografija oceniti funkcijo živcev v mišice pokažejo prisotnost mišično distrofijo. Mišično biopsijo se uporablja tudi kot diagnostični metodi mišične distrofije.
Zdravljenje mišične distrofije, ki temelji na počasnim atrofije v mišicah. Uporablja se za ta namen: vitamin B1, vitamin E, krvi, aminokisline (levcin, glutaminske kisline), intramuskularne injekcije za ATP, nekateri prehranskih dopolnil, uvajanje kortikosteroidov, nikotinsko kislino. Ljudsko zdravilstvo priporoča uporabo pokrito pšenica, rž, trave dresnik, preslica, ginseng, čebelji matični mleček, artičoke korenike.

V bodoče bolnika po presaditvi je razvidno s svojimi izvornih celic, odvzetih iz kostnega mozga ali skeletnih mišic. Vendar pa je genski inženiring je še ni uspelo doseči pozitiven rezultat, kot ga znanstveniki distrofinske gen izpostavil mogoče umetno uvedena v mišične celice, kjer je v okvari kopija.
Za zdravljenje mišične distrofije uporabo nekaterih vrst terapij, ki lahko izboljša kakovost življenja in v nekaterih primerih njeno trajanje:
- Fizikalna terapija. Namenjen zagotavljanju najvišje gibljivost sklepov. Vam omogoča, da ohranijo svojo prilagodljivost, mobilnost;

- Terapevtska masaža za ohranjanje mišičnega tonusa in izboljša prekrvavitev v prizadetem območju;
- Namen vazodilatatorji. Je v kombinaciji s fizikalno terapijo, terapijo s kisikom, balneoterapija;
- Mobilna naprava. Različne oporniki podpirajo oslabljene mišice, ki jih drži v napetem stanju, ohraniti prožnost mišic, ki upočasni napredovanje kontraktur. Sprehajalci, palice, invalidski vozički pomaga bolnikom ohraniti mobilnost, da so neodvisni;
- Pomožni dihanje (s pomočjo posebne naprave, ki izboljšujejo pretok kisika pri bolniku med spanjem zaradi slabitve dihalnih mišic). Pri nekaterih bolnikih, to ni dovolj, zato so posebne naprave, ki prečrpa kisik v pljuča;

- Uporaba ortopedskih pripomočkov, ki krepi "visi" stabilizira stopalo in gleženj sklepov, zmanjša pogostost padcev;
- Namen anaboličnih hormonov. Ti skladi so sprejeli kratkih tečajev (npr retabolil - 1 krat na teden, seveda sestavljena iz 5-6 injekcije) skupaj s transfuzijo krvi (100 ml);
- V prisotnosti različnih simptomov myotonycheskyh imenovanih stopnjo diphenine (003-005 g 3-krat na dan, stopnja uporabe - približno 25 tednov), da se zmanjša aktivnost mišic posttetanycheskoy.

Ambulant za zdravljenje možno mišična distrofija z:
- Prisotnost kontraktur. Delovanje na kit slabi kontrakcije;
- Skolioza. V tem primeru se operacija uporabljamo za odstranjevanje popačenje hrbtenice, ki omogoča dihanje;
- Težave s srcem. Za bolj ritmično krčenje srčnega spodbujevalnika je predstavil.
Če v družini obstajajo primeri mišično distrofijo, je potrebno medicinsko in genetskega svetovanja, da bi ugotovili, ali je mogoče za odkrivanje bolezni prihodnjih generacij.