Osteogenesis imperfecta - obdelava, vzroki, simptomi


Osteogenesis imperfecta - prirojena bolezen kosti in nekatere strukture vezivnega tkiva. Drug osteogenesis ime imperfecta - krhki bolezen kosti. Bolezen se prenaša z dednostjo, da je gensko povzročil.
Osteogenesis imperfecta se pojavlja pri moških in ženskah, pogostosti pojavljanja bolezni - 1 v 12000-15000 novorojenčkov. Prvič je pogoj, omenjen v XVII. Ko osteogenesis imperfecta značilna motnjami rasti, kožne spremembe, mišice, krvne žile, zob, kite in sluha.


Kljub težavam, ki jih ljudje z osteogenesis imperfecta katerimi se soočajo, večina bolnikov vodi polno življenje. Zdaj zdravljenje osteogenesis imperfecta bolj postane javni značaj. Kljub temu, da ozdravi bolnika s to boleznijo še ni mogoče.


Osteogenesis imperfecta vzroki


Osteogenesis imperfecta nanaša na heterogeno dedno bolezen, ki prizadene vezivno tkivo. Izraženo osteopenija bolezen in nekateri drugi klinični znaki ostegeneze.

Glavni vzrok za to bolezen je dedna genska mutacija kolagen. Redko je spontan genske mutacije tega proteina. Posledica mutacije v genih je nenormalno sintezo kolagena, zato tam patologija pri tvorbi kosti in hrustanca.
Pomanjkanje sintetiziranega kolagena (non-mutiral) je tudi eden od vzrokov za osteogenesis imperfecta. V tem primeru je bolezen blaga oblika. Osteogenesis imperfecta te narave se izraža v nekaterih zlomov okončin po puberteta število zlomov običajno zmanjša.

Sodobna medicina omogoča več vrst osteogenesis imperfecta upoštevamo rentgenološkega klinične, kolagen proteinogenic spremembe.
Vrste Osteogenesis imperfecta:
Tip I - oblika rahlo poudarjen prevladujoč dediščino. Osteogeneze imperfecta, ki je označena z krhke kosti, prisotnost modre beločnice.
Type II - perinatalni-smrtonosno.
Tip III - skeletne deformacije je progresivna.
Type IV - prevladujoči dedovanje, skeletne deformacije izražene ne preveč oster, normalno sklero.

Mnogi verjamejo, da osteogenesis imperfecta razvija v kvalitativnih in kvantitativnih motenj tipa I sintezo kolagena. Osteogenesis imperfecta tipa I označena z zmanjšano normalne sinteze kolagena. Tip II, kot osteogenesis imperfecta tip IV zaradi zmanjšanja celotne kolagena iz nizke stabilnosti, čeprav postopek sinteze kolagena poteka brez motenj.


Simptomi Osteogenesis imperfecta


Vsaka vrsta osteogenesis imperfecta ima svoje značilne simptome.

Da, sem osteogenesis tip imperfecta pri otrocih kaže osteoporoze in zlomov pogoste kosti. Po starosti 10 zmanjša incidenco zlomov, ampak spet dvigne po 40 letih. Tam imajo modro sklero in zgodnje videz senilne platišča. Bolnikov (približno 50%) s to vrsto nepopolnega osteoporoze kratkem, dentin nekateri še vedno normalen nekateri bolniki dentina Opal. Ko sem tipa se pojavljajo v nekaterih primerih spremeniti aorto, mitralna napaka je (20% primerov je prolapsa mitralne zaklopke), krvavitve iz nosu.

Za tipa II osteogenesis imperfecta značilna smrti ploda pred rojstvom ali zgodaj smrtjo novorojenčka. Zlahka pride več in pogoste zlome. Obstajajo 3 skupine:
Skupina A. Poškodbe glave, udi označeni plod med nosečnostjo zaradi krhkosti struktur vezivnega tkiva. Brainstorming povečano lobanjo, prsih, nasprotno, znižane udi so kratke in krive. Obstajajo resni primeri aorte kalcifikacija sten in endokardijskim. Ti otroci se rodijo zelo majhne postave (približno 25-30 cm).

Tam so rodile prezgodaj, in 20% teh prezgodnjih porodov - mrtvorojenost. Nekateri prizadeti otrok umre v prvih dneh, nekateri živijo 4 tedne. Patološke spremembe je mogoče zaznati pred rojstvom z rentgenskim: široka stegnenicama so valoviti robovi, robovi z biseri, prsih kratek. Pri opravljanju medicinske in genetsko svetovanje pri probands opazili priložnost molekularno napak, v kombinaciji z heterozigotnost mutacij lokaliziranih v genu kolagena. Avtosomno dominantno dedovanje.


Skupina B. fenotipsko podobnih skupine A. Vendar kršitve dihalnega sistema, ni tako izrazita, otroci z osteogenesis imperfecta živijo že več let. Tam imajo ukorochenist kosti in spremembe v strukturi reber, vendar so zlomi - redek pojav. Iyazytsirno avtosomno recesivno dedovanje.
Skupina Art. Takšni primeri so redki osteogenesis imperfecta. Tipična mertvorozhdennost ali smrt v prvem mesecu. Pri bolnikih z označeno majhne postave, subtilnosti kosti (zlasti dyafyzov) lobanja, brez okostenelosti. Iyazytsirno avtosomno recesivno dedovanje.

Bolniki z tip III osteogenesis imperfecta redki. Med dela včasih pojavijo razpoke, telo novorojenčka skrajša, medtem ko teža je lahko v normalnih mejah. Tipični deformacijske proste udi-O v obliki, kyphoscoliosis. Vzrok smrti pri približno polovici bolnikov so različne spremembe v okostju in ožilja. Vivid osteoporoza, rast kostnega v dolžini razdeljena z njihovo okostenelosti. Na področjih rasti kosti opazili nepravilno apnenca, ki vodi na kraju samem (tako imenovani "žitni koruzo"). Dednost ni natančno znano.

Tip IV osteogenesis imperfecta pri otrocih najpogosteje razumemo kot kršitev okostja. V tej vrsti je velika variabilnost osteopenije, število zlomov, starost, modra beločnice. Običajno se s starostjo zmanjšuje število zlomov kosti, tvorbo kosti kalusa, po 30 letih pri nekaterih bolnikih se ta vrsta osteogenesis imperfecta zlomljeno uho. Kot pacienti zobovine razdelimo v 2 skupini: nekatere drastične spremembe se pojavijo v dentina (zob Opal) v drugo - ni sprememb v zobovine.



Osteogenesis zdravljenje imperfecta


Diagnoza osteogenesis imperfecta temelji predvsem na klinično sliko. Za proizvodnjo, točne diagnoze je treba posvetovati s specialistom (endokrinolog, Podiatrist ali genetik) in imenovanje laboratorijskih testov, ki omogočajo, da se izključi druge bolezni.
Z laboratoriju metode vključujejo: molekularno analizo kolagena in njene biokemične analize, raziskovalno material biopsijo kože. Instrumentalne metode vključujejo: x-žarki (opredelitev osteopenija, različne zlome, zlome izkrivljanj kosti hrbtenice, plug kosti v lobanji), kostno biopsijo, denzitometrijo.

Glavni cilj zdravljenja osteogenesis imperfecta - zmanjšanje števila zlomov pri bolnikih, povečati mineralizacijo kosti zmanjšati svojo krhkost, povečano kostne mase. Pomembno je, prilagoditev zdravljenja otroka in njegovih staršev k spremenjeni zaradi bolezni življenjskega sloga. To bo preprečilo zlome v prihodnje.
Celotna obdelava sestoji iz:
- Terapija z zdravili. Za boj proti osteogenesis imperfecta uporabljene droge, bifosfonati, rastni hormon, vitamin D3 kalcijev glukonat, magnezijeve soli in kalijeve soli, ergocalciferol, complexones, glicerofosfata.

- Surgery. To je potrebno za odpravo krize, krepitev kosti, spremembe popravkov zaradi deformacije protezo. Včasih operacija je končana ena operacija, zaradi povečanih zatiči kosti vstavljeni, preden je potrebno zamenjati.
Pri zdravljenju zlomov pomočjo prožnih titana palice, ki so prešitih lastnosti. Te palice so dobro določiti zloma, zato je potreba po dodatnih imobilizacijskimi dele telesa izgine. Normalna uporaba odlitkov je težko očistiti, povzroča nove zlome. Prav tako je možno uporabiti različne cepiče, kostnega cepljenje in druge strojne opreme.

Glede na povečano krhkost kosti pri bolniku, ki v nekaterih primerih povzroči ortopedsko osteoklazyyu da popravi sprememb kostne deformacije, potem ta kon določen z mavčno povojem. Primerna za imobilizacijo telo tudi raztezanje.
Poleg glavne obravnave osteogenesis imperfecta velja: vaja, fizikalna terapija, osteosintezo. Rehabilitacijo in psihološko podporo, kot je bolnikov in družinskih članov.
Polna potek zdravljenja ni mogoče v celoti obvladovati take hude bolezni, kot osteogenesis imperfecta, saj lahko vse zgoraj navedene metode, delno odpraviti simptome in lajšanje način življenja pacientov brez dvigovanja osnovni vzrok bolezni.