Rett syndrome - simptomi, zdravljenje, vzroki


Rett syndrome - genetska motnja z znaki degeneracije, ki prizadene osrednji živčni sistem, postopoma napreduje in se kaže predvsem pri dekletih. Ta bolezen je prejel ime Rettovega avstrijski znanstvenik, prvič opisan leta 1966 to patologije.
Za Rett sindrom značilna regresijo v duševnem razvoju, izguba namensko gibanj autystychnoe vedenja, videza originalnih styskan rokah.
Sindrom Rett pojavi pri 1: 10.000 Girls, razvija v večini primerov občasno in samo 1% bolnikov v družinah zaporedoma.




Sindrom Rett vzroki


V 90. letih je bila hipoteza, da Rettov sindrom - posebno kršitve, ki je povezana z genskimi mutacijami, lokalizirana na kromosom X; s prevladujočim značajem povzročila pri fantih in je ni mogoče kombinirati z življenjem.
Kasneje so potrdili prenos genov mutant X kromosomov očeta, ki je zelo redka dedna patologija lahko srečate fantje, saj so prejeli od očeta Y-kromosoma. Zato je tip družine dedovanja RETT sindromom, so fantje rojeni v takšnih družinah skoraj zdravih.

Trenutno obstajajo dokazi o dedni naravi bolezni. Genetski vzrok, Rettov sindrom je povezan s spremenjeno kromosom X in mutacij, ki se pojavljajo v genih, ki urejajo postopek podvajanja. V tem primeru je pomanjkljivost nekaterih proteinov, ki regulirajo rast in vznemirjeni holynerhycheskaya svojo funkcijo.
Za je Rett syndrome hipotezo prekinjeno razvoj, ki je značilna za primanjkljaj neyrotrofycheskyh dejavnikov. Tako vpliva na bazalne ganglije, nižje motorične nevrone sodelujejo hrbtenjačo in hipotalamus. Analiziranje morfološke spremembe, raziskovalci prepričani, da je upočasnitev razvoja možganov od rojstva, ki je popolnoma ustavil rast v zadnjih štirih letih. In v teh otrok je izrazito upočasnjevanje rasti telesa in nekaterih telesnih organov.



Rett simptomov sindroma


Perinatalno dobo in v prvih mesecih življenja otrok s RETT sindromom ne povzroča nobenih sume zdravnikov, kot je na tej točki niso zaznali simptome bolezni pomembna ali pa so samo še vedno podcenjena strokovnjake. Vendar pa je pogosto videti v teh otrok prirojeno hipotonija in rahel lag v trenutnih sposobnosti gibanja (sposobnost, da bi sedel, plazijo in hoje).
Bolezen se pojavlja v več fazah, ki ga zaznamuje svojih kliničnih simptomov.

Obstajajo štiri faze, Rettov sindrom. Prva faza, ali stagnacija značilne za otroke, starejše od štirih mesecev do dveh let. V tem obdobju zaznamovali prvo odstopanje, da se upočasnjuje rast dojenčka glave in njegov psihomotorični razvoj, obresti v izginotje vseh iger in razpršenega mišična hipotonija. Torej, se pojavijo prvi znaki bolezni.
V tem obdobju razvili naslednjo stopnjo RETT sindromom, ki napreduje zelo hitro in včasih zdravniki diagnosticirali kot encefalitis. V tem obdobju se pojavi živčni in duševno nazadovanje, tipično za otroke od enega do treh let. Pri teh bolnikih z RETT sindrom so značilne motnje spanja, anksioznosti napadi pojavijo in "moteče krike."

Potem pa čez nekaj časa otrok popolnoma manjka vse spretnosti je pridobil v tem obdobju življenja, v bistvu, namenska roke gibanju, kot se ustavi govoriti. Poleg teh simptomov pojavi značilne premike roke so njihovi pranje.
Mnogi otroci razvijajo nenormalno tip dihanja, kot so apnea spanja, ki se izmenjuje s hiperventilacijo, ki se pojavi obdobja tudi včasih pojavijo epileptični napadi. Glavni simptom tej fazi RETT sindroma se šteje za otrokovo izgubo komunikacije z drugimi, in pogosto dojemajo bolezni z avtizmom.

Po regresijski sindrom, Rett vstopi v tretjo fazo, ki zajema skoraj vse predšolske in starost zgodnje šolsko z relativne stabilnosti v toku. Prvi znaki bolezni so značilni globoke duševne zaostalosti, zasegov, različne ekstrapiramidne motnje, kot so hiperkinezij, mišično distonijo in ataksijo. Toda poudariti pozitivno sliko, za katero neločljivo konec napadi tesnobe, izboljša spanec in pojav čustvenega stika z otrokom.

Do deset let otroka manifestira četrto fazo RETT sindrom, za katerega je značilna vse kršitve motorike v napredovanje. Za take bolnike ponavadi imobilizacije, poveča spastičnosti, mišično atrofijo in sekundarne ortopedske deformacije v obliki skolioze, videz vazomotoričnih motnje spodnjih okončin.
Otroci z Rett sindromom začeli zaostaja v rasti, se razvijati hiranje, vendar starost pubertete ali še manj pogosto opaženi napadi. Ta pogoj pri otrocih lahko traja več let.

Sindrom Rett se manifestira progresivni potek bolezni in predpisane meje med stopnjami ne obstaja. Oni so bili popolnoma samovoljno.
Tam so najpomembnejši klinični znaki genetskih bolezni. Ti vključujejo namerno kršenje ročnih gibov, ko otrok ne more manipulirati igrače in obdržati steklenico. To je predvsem očitno v šestih ali osmih mesecih, včasih pa hranijo za obdobje štirih let. Na tej točki, ti otroci pojavljajo v naravi gibanja stereotipne iz rok, zlasti pri preklopu otroka. To gibanje spominja umivanje rok, in so zato njihovi grip, styskyvayut, povečevalno steklo nad njimi obraz, prsi, in včasih celo v ozadju. Poleg tega lahko ti otroci ugriz roke ali sesati prste, jih knock na obrazu, prsih. Takšno gibanje stereotipno roka se šteje značilnost Rett sindroma.

Pri otrocih s to diagnozo pokažejo znaki pridobljenega mikrocefalija, ki se razvija kot posledica počasne rasti na čelu manifestacije bolezni. Kljub dejstvu, da je otrok rodil z normalnim obseg glave, ta proces vodi v upočasnitev rasti možganov.

Glede kognitivne aktivnosti, so bolni otroci z RETT sindromom zelo omejena v mnogih sposobnosti. Med njimi so prilagodljivi, intelektualne in jezik. Ta je določena s standardnimi psiholoških testov, ki lahko zazna, koliko, je duševna zaostalost.

Zelo pogosto, otroci z RETT sindromom, starih 15 let in več rozuyazykay razvoj ustreza starosti osem otrok. Značilno je, da otroci, ki so začeli malo govoriti, prilagojeno družbenega okolja ter se naučili, da sporočijo, po napredovanja bolezni izgubili te sposobnosti. Ob upoštevanju stališč, ki so od staršev, je mogoče trditi, da so ympressyvnaya in ekspresivno jezikovne sposobnosti in socialni značaj izgubil 4-11 mesecev, in self - 12-14 mesecev.
Tipični klinični znaki Rett sindroma je tudi apraxia in ataksija, kaže slabovidne motorično koordinacijo in težave pri izvajanju ukrepov za okončinah in trupu. S temi dramatičnimi znakov otrok naredi sunkovit gibanja, je moteno ravnotežje, je tremor, hodi razmaknjenih ravne noge, da ne upogibajte in mahati okoli. Mnogi bolniki s hitrim napredovanjem bolezni nimajo časa, da se naučijo hoditi. In tisti, ki so imeli to znanje, je postopoma izgubili.

Od dihalnih opazovanih različnih vrst anomalij dihal v obliki napadov hiperventilacijo, nepravilno dihanje in apnejo, ki traja dve minuti, kar lahko povzroči cianoza ali omedlevico. Take kršitve dihal izmerjene med budnem otroka, in spanja v času, ko so odsotni.
Sindrom Rett je značilna tudi napadi, ki jih najdemo v 80% deklic v obliki napadov, ki imajo različne vrste in je ne da zdraviti. Med njimi so zelo pogosto parcialni napadi, enostavni ali kompleksni, generalizirani tonično-klonični epileptični napadi narava ali padec napadi. Napadi se lahko razlikujejo glede na frekvenco in pa veliko manj pogosto pri razvoju bolezni.

Poleg tega bolniki z RETT sindromom, ni delni epileptični manifestacije, ki so včasih zamenjali za krče. Ti vključujejo sunkoviti gibi, tresenje, spanje, pogled z gibanjem vzmetenja, paroksizmalnih krepitev stereotipov.
Pri mnogih pacientih z Rettov sindrom tipično skoliozo hrbtenice, ki je povzročena z mišično distonijo hrbta in povečuje z napredovanjem bolezni.
Skoraj vsi bolniki, ki niso imeli epileptičnih napadov, Elektroencefalogram imajo na patologiji dveh let. Ko opazili ogromne klinični simptomi bolezni poveča amplitudo in zmanjša pogostost ozadju ritem v času prebuja in izpustov epileptiformnoho lastnosti, ki povečujejo med spanjem.



Rett zdravljenje sindroma


Trenutno je ta genetska nepravilnost popolnoma omejena v metodah zdravljenja. Za Rett sindromom, ki se uporablja predvsem za simptomatsko oprema za zdravljenje. Nekateri pediatri ponujajo posebno dieto, ki vsebuje ustrezno količino maščobe, za uspešno povečanje telesne teže bolnika. Poleg tega redno hranjenje majhne porcije odmerki vsake tri ali štiri ure, nekateri bolniki stabilizirati stanje bolnikov z Rett sindromom.
V primeru napadov je treba pri imenovanju antikonvulzivov, kljub omejeni njihovo učinkovitost. To se pogosto prednost karbamazepin, kar je eden od številnih drog med antiepileptiki.

Kot posledica dejstva, da je likvor bolnikov s sindromom RETT ugotovljeno visoko vsebnost glutamata so nedavno uporabili Lamotryzhyn, najnovejše zdravilo za lajšanje napadov. To zdravilo zavira glutamata izhod v centralnem živčnem sistemu. Ampak, da bi popravili motenj spanja, je melatonin ponudi.
Ker so Rett sindrom značilna motnjah gibanja, zdravniki priporočajo svojim pacientom, da se udeležijo razrede na fizikalne terapije, ki je sestavljen iz vaj, namenjenih podpori prožno telo in dolgi udi funkcijo in za bolnike, kot je mogoče lahko gredo.

Obstaja veliko psiholoških programov, katerih cilj je čim bolj povečati razvoj motoričnih sposobnosti obstoječih komunikacijskih in učenje iz njih.
Prav tako se pogosto uporablja terapevtski Rettovega sindrom v obliki glasbe, ki blagodejno deluje pomirjujoče in otroke, s čimer delno prejmejo nadomestilo oslabljeno stik z zunanjim svetom.
Danes medicinski znanstveniki po vsem svetu so intenzivno raziskovanje Rett sindromom. In v bližnji prihodnosti bo odprla poseben biološki marker, ki lahko pozdravi to patologijo ali izboljšati stanje bolnikov.

Sodobni znanstveni podatki kažejo, da so mnogi znaki bolezni reverzibilna. Ta se izvaja teste na miših in UCLA profesor Paul Belichenko je predlagala obravnavo RETT sindrom z matičnimi celicami. Zato upamo pozitivne rezultate pri zdravljenju in preprečevanju bolezni.