Turnerjev sindrom - vzroki, zdravljenje, simptomi


Turnerjev sindrom - genetska bolezen dedna narave, pri katerih pride do kršitve v strukturi kromosom X, ki ga spremlja nepravilnosti notranjih organov in nizke rasti. To je dedna bolezen opisan v 1925 Shereshevskym endokrinologu, v skladu s katerim je zaradi nepopolnega razvoja sprednjega režnja hipofize v spolnih žlez in hkrati s prirojeno telesno naravo. Vendar Turner je v letu 1938 bila dodeljena trije dodatni simptomi pogoste znake bolezni. Ti vključujejo sev na voljo v kožnih gubah kože v obliki krila in spolnega infantilizem komolec.




Turnerjev sindrom povzroča


Plodu kromosomska nepravilnost je osnova od vzrokov za to bolezen, ki povzroča hudo nosečnosti in prezgodnji porod, zaradi česar dojenček rodi, ima Turnerjev sindrom. Ta anomalija, je ugotovila, da ni odvisna od starosti ali nekaterih bolezenskih bolezni staršev. Zato niz kromosomov je osnova patološkega sindroma. Ta napaka se pojavi, ko nerozhodzhennya kromosomov matere ali očeta.
V telesu zdravega človeka je šestinštirideset kromosomov, in bolniki s Turnerjevim sindromom, ima en kromosom, to preprosto ne obstaja. Namesto dvojnih kromosomov xx, ki so značilne za ženske, vsebovala le en kromosom X petinštirideset (CW). Če ta kromosom je popolnoma manjka ali se lahko spremenijo, je moteno nastajanje encimov in proteinov v telesu, ki vodi do splošnega neravnovesja. To patologija je eden citogenetskim oblik Turnerjev sindrom.

Ampak najbolj pogosto najdemo drugo možnost - Mozaicizem značilni strukturni prerazporeditve yzohromosomы lokalizirana na dolgem kraku X kromosom. Torej, če je glavni vzrok za Turnerjev sindrom - motnja v kariotip, nato pa te spremembe lahko povzroči različne učinke ionizirajočega sevanja na celice med delitvijo, strupenih snovi in ​​škodljivih organizmov občutljivost na genetski ravni na tvorbo nenormalno kromosomom etiologije.


Turnerjev sindrom Simptomi



Turnerjev sindrom je glavni klinični in patofiziološki funkcije, ki vključujejo predvsem motnje rasti, prezgodnja ovaryalnuyu okvare, prirojene malformacije srca in ožilja in sečnih sistemov, podvozja defekti, limfna otekanje rok in nog, patologija očesa in sluha, kot metaboličnega in fiziološke spremembe.
Zdi se skoraj 95% primerov s Turnerjevim sindromom nizko rast. Končni rezultat je povprečna rast 140-147 cm. Zamuda pri rasti s tem sindromom je posledica niza skeletne displazije s poslabšanim znotrajmaterničnim kromosomov in počasne rasti.

Kršitve, ki se pojavljajo v hormynatyvnom epitela, ki vodijo do primarne žlez odpovedi in honadoblastome. V 25% deklet Turnerjev sindrom pojavi spontano puberteto, mozaik varianto kariotip. V bistvu je poln, zato preprečuje nadaljnje delovanje normalno in jajčniki.
Puberteta je značilna tudi odsotnost sekundarnih spolnih značilnosti. Ne razvite prsi, amenorejo in se pojavi le malo pubis telo las, zunanjih genitalij so nerazvit. Zelo redko so foliklov, ki povzroča nezmožnost razmnoževanja. Pomanjkanje estrogena pri ženskah v razvoju osteoporoze, ki povzroča pogoste zlom kolka, hrbtenice, zapestja.

Zelo pogosto bolniki Turnerjev sindrom pritožujejo zaradi povečanega krvnega tlaka. Poleg noge pod normalno ali ne, je določen.
Glavni vzrok smrti pri bolnikih s Turnerjevim sindromom imajo aortne razpoči dylatyrovannoy. Prav tako mnogi bolniki imajo koarktacija aorto (izzove pritisk) in bykuspydalnыy aortno zaklopko.
Pogosto te bolezni je patologija sečil. Na ultrazvoku razkrivajo deformacije v dvoposteljni ledvic in malrotatsyy. Najdemo tudi dvostransko ledvic hipoplazijo, spreminja število arterij in ven na njih podvojila uretero in medenico. Značilno je, da te spremembe ne kršijo funkcije urinarnega sistema, ampak privede do hipertenzije in vzrok številnih okužb.

Ko lymphostasis pri bolnikih s Turnerjevim sindromom označena otekanje rok in nog, ki izginejo s starostjo, krylchasti gube na vratu, nohtov displazije, nenormalnosti v razvoju ušes.
Značilnost Turnerjev sindrom je nenormalna komolec ukrivljenost nog, prisotnost okrnjenih četrta in peta prsti. Bolniki Pogoste patologija velja za displazijo kolkov, skolioza, gothic ustih, včasih motnje pri rasti zob, infantilne postavo z zrelimi obrazne poteze. Vizualno vidna koža vložki, neurofibromas in vitiligo. Po pregledu pacienta opozoriti rahlo nepravilnost v razvoju oči v rez v obliki antymonholoydnoho.

Bolniki z Turnerjev sindrom pri njihovem vedenju spominjajo majhne otroke, čeprav obrazno mimiko in mimiko odražajo odrasle.


Turnerjev sindrom diagnoza


Novorojenčke diagnosticiranje Turnerjev sindrom je težko, ampak po prvem letu življenja, s pojavom fenotipskih lastnosti, je zelo možno. Za diagnozo je potrebno molekularno citogenetski analizi izključiti mozatsyzma.
Diagnosticiranje Turnerjev sindrom je v procesu raziskovalne kariotip, odkrivanje somatskih anomalijami in laparotomijo. Imetniki te patologije so pod rednim nadzorom onkologa, saj lahko nerazvyvayuschyesya spolne žleze razvije v dysherminomy ali honotsytomы.


Pri analizi krvi bolnikov z Turnerjev sindrom razstavnem zmanjšane količine estrogena pri povišanih hormonov hipofize (follytropyna). V ultrazvok - nerazvitost in pomanjkanje raka na jajčnikih. Ko rentgenski pregled kosti in osteoporoza zazna različne vrste nepravilnosti skeleta. Zelo pogosto pridružila osnovne bolezni in drugih bolezni notranjih organov.


Turner zdravljenje sindroma


Predvsem zdravljenje sindroma Turner začne z aplikacija rostostymulyruyuschey terapijo. To je potrebno za normalizacijo rasti pri nižji starosti, puberteti ynduktsyrovat tudi v običajnem obdobju in na koncu dosegli pomembne rezultate pri rasti.

Danes obstajajo učinkovita in varna zdravila, ki se uporablja za zdravljenje bolnikov z Turnerjeve sindromom - rekombinantni rastni hormon (RGR). Genetiki so dokazali, da uporaba visokih odmerkov RGR povečala rast 157-163 bolnikov videti. V prvem letu zdravljenja je navedeno največjo hitrost rasti 8 do 15 cm, in njen padec je 5-6 cm na leto.
Zgodnje zdravljenje redno začel sindrom Turner daje pozitiven rezultat v družbi znatne rasti v končni fazi teh bolnikih.

Poleg povečane rasti s pomočjo rekombinantne hormona pozitivne dinamike hormonskih, metabolne in psihološko ozadje.
Hkrati pa se zdravilo predpisuje bolnikom somatotropina, ki povečuje mišično maso, izboljšuje pretok krvi skozi ledvice, povečuje moč srca, povečuje absorpcijo kalcija v črevesju in kostnega minerala, obogaten. Kot posledica znižanja ravni lipoproteinov v krvi in ​​ravni alkalne fosfataze, maščobnih kislin, sečnine in fosforja povečalo s predpisi. Bolniki z Turnerjev sindrom počutijo povečuje vitalnost in njihovo življenje močno izboljšalo.

Indukcijsko puberteta opravi pri uporabi zdravil z estrogeni, ki posnemajo normalno spolno razvoj. Prej estrogen nadomestna terapija je začela na petnajst let, da optimizirajo potencial rasti, trenutno znaša za mednarodno soglasje o zdravljenju Turnerjeve sindroma, odločila, da začne zdravljenje z estrogenom dvanajst let hkrati z RGR. To je dokazano pozitivno zdravljenje teh hormonov. Toda, ko se lahko zamuda puberteta, ki spodbuja zgodnje odkrivanje odpoved jajčnikov, povečanje negativno psihološko stanje bolnikov.

Mnoge ženske s Turnerjevim sindromom po zdravljenju tam priložnost, da imajo otroka. V bistvu, ko uporaba rastnih hormonov poveča na normalno velikost in maternice, ki omogoča otroku, da bi. Uporablja IVF z jajcem donatorjev.
Trenutno razvili različne korektivne tretmaje Turnerjev sindrom. Za primer, da bi rešili energetski sistem telesa s pomočjo akupunkture. Pomaga normalizirati presnovo, izboljšuje delovanje avtonomnega-endokrine organe, vzpostavlja ravnovesje celotnega organizma. Akupunktura - je eden od posebnih metod zdravljenja, ki izboljšuje mikrocirkulacijo tekočine v sistemih in organov, pripomore k boljšemu delovanje možganov in srca, ima analgetični učinek v telesu.

V Turnerjev sindrom je vizualna napaka na vratu v obliki dodatnih kožnih gub, ki se lahko odstrani kirurško, kar kozmetične kirurgije.
Za lajšanje dispnejo veliko pacientov predpisane fizioterapija tečaji. V konkretnem primeru - vlažno kisika vdihavanju. Prav tako zelo dobro in fizioterapija, ki vključuje specifične vaje, namenjene posebnim skupinam mišic (dihal, roke ali noge). Te vaje lahko tako aktivna (pacient opravi) in pasivno (z uporabo zdravniško delavca ali pomaga zdrav del telesa).

S tako kompleksnem zdravljenju življenja s Turnerjev sindrom je veliko bolje.