Gomoljnice skleroza - zdravljenje, simptomi, vzroki, prognozo


Gomoljnice skleroza - genetska bolezen fakomatoznoe narave, ki prizadene številne organe in tkiva, ki tvori benigni tumor. Diagnosticiranje gomoljnice sklerozo, je težko zaradi velikega števila označenih kliničnih manifestacij in začetnih simptomov, odvisno od starosti.
Gomoljnice skleroza pojavlja veliko pogosteje kot je diagnosticirana. To pomeni, da je neka oblika bolezni, in sicer etiologija nespecifičnih kliničnih simptomov so prezrti, in bolniki s sindromom in posebnosti, ki se ne nanašajo na subjekte, ki so pogosto opazili zdravniki ozke specializacije.


Gomoljnice skleroza je mogoče najti predvsem v otroštvu in adolescenci v 1: 10.000 otrok, mlajših od pet let - 1: 15.000 novorojenčkov - 1: 6000 pri odraslih - 1: 40.000. Patološki simptomi značilni nepopolnih varyruyuschey ekspresivnosti.
Hude oblike gomoljasto sklerozo so občasna in blagi, je tip družine. Primarni tumorji razvijejo v različnih organih več vrst celic, kar kaže na manjvrednost genetske strukture pred tumorjev.

V gomoljasto sklerozo dystolyya celična plast, ter so neobičajne spremembe živčnih celic, kar je znak nepopolnega razvoja določenih predelih možganov.


Gomoljast sclerosis vzroke


Gomoljnice skleroza dedna avtosomno dominantna vzorec, značilna heterogenost z nepopolno penetrantnih obliki, pojav novih sprememb, ki jih najdemo v 68% primerov v zgodnjem otroštvu.
Glavni razlogi za gomoljasto sklerozo imajo mutacije pojavljajo v genih lokaliziranih na 9. in 16. kromosoma in je odgovoren za bolezen. Odvisno od spremenjenega gena sta dve vrsti patologijo, ki izhajajo TSC TSC 1 in 2 geni, ki so izpostavljeni kodiranje dveh proteinov - hamartyn in tuberyn. Ti geni so med tumorskih zaviralnih genov, ki preprečujejo bolezen razvije neobičajen in omejiti čezmerno rast tkiva.

Izvesti celovito študijo mutacij je precej drago in manipulacija je odvisna od velikosti in strukture mutiranih genov. Ugotovljene napake so nenormalno v 85% bolnikov. Nekatere študije bi bilo mogoče primerjati sporadični primeri mutacije v obeh TSC 1 gena, in v TSC 2. Tako je v slednjem gena imajo visoko pojavnost umske zaostalosti in pojavom sodišču. Poleg vpliva na ledvice in se pojavijo na obrazu anhiofibromy. Včasih se pojavijo te mutacije v TSC 2 klinično sliko zmerne narave.



Gomoljast sclerosis simptome


Stormy manifestacija kliničnih znakov gomoljasto skleroze izražena značilen polimorfizem. Hamartomы (tumor nezrelih zarodkov tkiva) je edini kraj za vse tumorje te bolezni.
Glavne klinične manifestacije gomoljasto sklerozo, je kršitev kožo in centralni živčni sistem. Patologija kože manifestira v obliki hypopyhmentyrovannыh lise (Makula hypomelanoznыh) hypopyhmentyrovannыh ravnih pike z barvo kave z mlekom, anhyofybrom oseba parcele "shagreen" vlaknenih ploščica, mehke fibroids in tumorji Koenena.

Hypomelanoznыe macula glavnem nahajajo po celem telesu, razen v noge, roke in genitalije, in razpršeno asimetrično. Pojavljajo se od rojstva, in v dveletnem, triletnega starosti je. Hitreje dojenček raste, povečano število njimi z največjim lokalizacijo na zadnjici in trup, kjer jih zasedajo asimetrični položaj.
Hypopyhmentyrovannыe lise z gomoljasto sklerozo imajo mat-bele, ovalne ali lystovydnuyu tvorijo značilen simptom konfete. Depigmentacija trepalnice, lase in obrvi je simptom gomoljasto skleroze.

Pringle Adenoma ali anhyofybroma oseba pokaže, kar je 45 do 90% od 4. leta. Ta znak gomoljasto skleroze je značilna kožnih izpuščajih v obliki gomoljev spominja proseno zrno in se lahko srečujejo z velikimi tumorji. Površina teh madežev ali vozlov gladke, sijoče, ampak gosto na dotik. Lahko se nahaja v enkratnem in večkratnih elementov na brado, lica, nos in krila okrog nosu in ust trikotnik. Ta vrsta je označena blyteralno simetrične lokaciji. Izpuščaj z bledo rumeno barvo in rožnato-rdeče. Ampak, če anhyofybromam pridružijo telangiectasia, svoje rdeče povečuje obarvanost. Histološke podatki kažejo, da so ti tumorji sverhuvelychennыe plovila, vlaknasto tkivo, ki je zrasla in še nezrele lasnih mešičkov. Pri otrocih s takimi simptomi, gomolji skleroza je veliko bolj pogosta, da 11 let od tretjega leta starosti.

Veliko grobo in trdo kožo, ki se imenuje "shagreen" predstavila v obliki lokalno izraženih hamartrom grozdov, ki združujejo v ogromen madež. Te pike so nekoliko nad površino kože in so rožnate, rjave in rumene barve, in zunanji podatki spominjajo oranžno lupino. Lokalizacija teh straneh so pogosto lumbosakralni regiji. Za shagreen tipične asimetrično lokacije in velikosti se lahko razlikujejo od 1 mm do 10 cm. Predvsem simptom gomoljasto sklerozo pojavi po desetih letih.

Pri 25% bolnikov, ki lahko prepoznajo simptom kože gomoljasto skleroza patohnomonychnoho značaja imenovano vlaknat plaketo. Značilno je, da njihova barva bež, so grobi na otip in se pojavijo v prvem letu življenja. Fibroznih plošče šteje prvi kliničnega znaka gomoljasto sklerozo pri otrocih. Ampak v bistvu kožne manifestacije značilne bolj zrelih let. So unylateralno v čelo in glavo na njenem lasišču.
Trideset odstotkov bolnikov tuberoznыm sklerozo ima miome v obliki enega ali več modnim tumorjev na nogah v obliki vrečke, ki se nahaja na trupu, vratu in okončinah. Včasih mehki fibrom zelo majhna velikost in podobni gos kožo.

Prav tako pa so tumorji, ki so blizu prstov ali žebljev v nohta kot sive in rdeče kože gomoljev. So veliko bolj pogosta med ženskami v prstih. Dimenzije fibroids lahko doseže 10mm. Ta simptom gomoljnice skleroza, imenovano tumor Koenena je nastala po tem, ko puberteta opazili pri 50% bolnikov. Takšno daljinsko izobraževanje lahko nato napredujejo.
Druga glavna značilnost klinično sliko gomoljasto sklerozo centralnega živčnega sistema s svojimi porazi so tubersov in subэpendymalnыh vozlišč. Ti izrastki nahaja na površini možganov, kar vodi v razvoj hidrocefalusa. Tubersы šteje kot hamartomы, ki se kaže z eno in več nastopov.

Pravočasna diagnoza hamartom v možganski skorji, je pomemben vidik za prihodnjo prognoza gomoljasto skleroze.
Subэpendymalnыe vozlišča zazna z raziskavami na CT ali MRI možganov in lokalizirane v prekatih z multiplo prileganje. Pogoste klinična slika tega tipa so zamegljen vid, glavobol in bruhanje.
Če CNS opazili napade epilepsije, duševne razvojne zamude in motnje v obnašanju in cikel spanja. Izjeme so oblike gomoljasto sklerozo nosite s kliničnimi simptomi, če ne obstajajo epileptični krize in duševna zaostalost.

Napadi epilepsije - je pomemben simptom gomoljasto sklerozo in je videti pri 90% bolnikov. Ti napadi lahko prekinil razum in postal glavni vzrok za otroke z invalidnostjo. Epileptični napadi se pojavijo takoj, v prvem letu življenja. Zelo pogosto v tem obdobju, medtem ko je sindrom uhajanja West in Lennox-Gastautov sindrom. Toda glavna bolezen klinika značilna nerazvitih krči, napadi somatornыmy, morebitne sekundarne narave klonični epileptični napadi.
Duševna zaostalost v gomoljasto sklerozo, ki je bila ugotovljena pri 50% bolnikov, ki so lahko zmerne ali globoke oblike.


Če želite spremeniti obnašanje značilnost avtizma, napadalnosti ali autoagression hiperaktivnost, na kateri kaže pozornosti primanjkljaj.
Za tipično sliko gomoljnice sklerozo zamude v duševnem razvoju, in jezika. Otroci postanejo nezadovoljni, kapriciozne, si med Eksplozija reakcijski poveča. So zelo počasi in izgubili komunikacijo. Prej začeti gomoljnice sklerozo pri otrocih, bolj resne manifestacije duševne nerazvitosti. Pri bolnikih z diagnozo motenj spanja je dolgo obdobje zaspal, pogosto zbujajo zelo, somnambulizem in nespečnost.

Z vidika klinične slike je razdeljen na simptome retynalnыe in neretynalnыe. Ta tumor (fakomы) se nahaja poleg vidnega živca, včasih pa na mrežnici, ki povzroča postopno zmanjšanje vida.
Neretynalnыe očesni simptomi pojavijo v grčastimi sklerozo tumorjev časov, spreminja šarenice, katarakta, homonymnoy hemianopsija, strabizem, šesti živec pareza.
V grčastimi skleroze lezij številnih organov pojavi. Najprej zlomljeno srce, editable rabdomyomoy. To ne povzroča srčne bolezni, vendar so ti tumorji opazili pogostimi vnuryutrobnaya smrt zarodka ali rojstvo otroka z nizko APGAR. Ti otroci vedno izgovori simptom in cianoza. V mladosti poslušal tahikardije zaradi srčne aritmije.

Po 30 letih bolezenskih sprememb in izpostavljen svetlobi. Pojavi respiratorna odpoved, pnevmotoraks, in Cistična renhenohramme opredeliti izobraževanja v pljučih.
V grčastimi skleroze organov so prebavila v patološkega procesa v zelo različnih. Ta ustna votlina, jetra in danke. Tudi kršitev zgodi v sklenini zob, z značilnimi žlebiči.
Ledvični patologijo v gomoljasto sklerozo pojavlja v 85% primerov in se pojavi na anhyomyolypome praktično brez simptomov. Ima dvosmerno ali večkratno lokalizacije. Ledvični tumorji 4 cm v velikosti povzročil spontanih krvavitev, bolečine v trebuhu značilno, hudo hipotenzijo, izboklina hladen znoj, anemijo in hematurija možno. Zelo pogosto anhyomyolypoma vodi v kronično ledvično odpovedjo. Pogoste znaki gomoljasto sklerozo so ledvične ciste, ki se pojavljajo kršitev odtoka urina, zvišan krvni tlak, in le redko - krvavitev.

Spremembe v okostje določijo šele med rentgensko študij. Pri teh bolnikih so napake v lobanjskih kosti, medenice in okončin.


Gomolji skleroza zdravljenje


Bolniki danes ozdravitev gomoljasto sklerozo, je praktično nemogoče. Samo zdravljenje je simptomatsko nuditi pomoč.
Za lajšanje napadi dojenčki predpisal kortikosteroide. Če pride Nytrazepama, Klonazepamu uspešno obvladuje aretirati napade, morda upočasnjuje proces mentalne zaostalosti.

Starejši otroci uporabljajo Karbomazepyn, natrijev valproat, Fenytonyn in acetazolamida zmanjša pogostost napadov, včasih celo vodi do njihove prekinitve.
Ko hidrocefalus bolniki preživijo v obliki bypass operaciji.
Bolniki, ki so shranjene inteligenco, izkušnje hudo nelagodje v osebnih simptomov (kožici). V takih primerih dermatoabarazyya uporablja, čeprav ni izključeno, po recidivov. Zato trenutno pozitivne rezultate doseči z argon laser.

Tam nefrэktomyey zaustavitev krvavitve ledvico. Uspešen ledvične ciste punktyruyut.
Srčno popuščanje je povzročil rabdomyey, zdravljenje terapevtskih sredstev.
Ko pljučne lezije imenovan progesteron.
Vse težave, ki integrirajo duševno zaostalost in fizične okvare, korryhyruyutsya klinični psihologi.
Gomoljast skleroza je ena od bolezni s slabo prognozo za življenje. V bistvu je vzrok smrti, pričakovana življenjska doba pa je v tako kompleksnem patologije ne presega pet let.