Gunther bolezni - simptomi, vzroki, zdravljenje


Gunther bolezen (porfirija эrytropoэtycheskaya) - atusomno prenašajo recesivno vrste so izredno redka genetska bolezen, simptomi, ki zagotavlja bolnika z določeno podobnost mitološko bitje. Za prvič je bolezen opisal nemški zdravnika Hans Günther, katere ime je bil imenovan.
Glavni znanstveno ime Gunther bolezen je prirojena porfirija эrytropoэtycheskaya. Ponavadi porfyryyam vključujejo genetske motnje pigment metabolizem, ki ga spremlja visoka vsebnost v tkivih in krvi porfirinske - azotosoderzhascheho pigmenta, ki je del hemoglobina in rdeče krvi dodaja


Gunther bolezen - Vzroki
Nekateri moderni učenjaki so izrazili precej resno predpostavki, da so lahko vsi obstoječi zgodbe o vampirjih znanstveno utemeljitev. Raziskovalci trdijo, da so lahko posledica vpliva takšne redke genetske bolezni kot bolezni Gunther. Porfirija Skin pokvari kri, kar povzroča postopku in je hem. Ugotovljeno je bilo, da Gunther bolezen najpogosteje pojavlja v majhnih vaseh v Transilvaniji, kjer je domnevno razvije zaradi sorodnih povezav. Razširjenost redkih genetskih bolezni je 1 oseba na 200.000 ljudi. Če eden od staršev odkrili bolezen, s 25% zanesljivostjo lahko rečemo, da vam bo dal svojemu otroku. Sodobna medicina opisuje približno osemdeset primere akutne porfirijo, ni bilo mogoče pozdraviti.

Gunther bolezen razvije v rdečem kostnem mozgu - mesto sinteze rdečih krvnih celic. Vzrok za to bolezen je dedna recesivna mutacija. Recesivna mutacija se nahaja v autosomnoy (unsexual) kromosom povzroča povečano občutljivost na svetlobo kože in presnovo. Stoodstotno verjetnost prirojene porfirija eritropoeticheskoy možne le pri otrocih, katerih starši so nosilci mutiranega gena, in ni nujno, da kaže nobenih simptomov

Gunther bolezni - simptomi
Bolezen je značilno pomanjkanje proizvodnje v telesu glavnih komponent krvi - rdečih krvnih celic, ki se nato odraža pomanjkanje kisika in železa v krvi. Kot je v krvi in ​​tkivih je moten zaradi izmenjave pigmenta in sončna svetloba se začne razpad hemoglobina. Hkrati pa je znatna kite lističi, kar je v nekaterih primerih zvije prste.
Gunther bolezen označena z dejstvom, da je nebelkovaya iz hemoglobina (hem) preoblikuje v podkožje razjeda strupen. Kot rezultat, utonshaet kože porjavijo in posledica izpostavljenosti sončni svetlobi - porušitve. Iz tega razloga, po določenem časovnem obdobju kože je prekrita z brazgotine in razjede. Poleg vnetje podatki zelo škodljiva in izkrivlja nos in ušesa.

Človek izgleda grozno - je pokrita z rane osebe prepletenih prstih. Nahaja se okoli ustnic in dlesni in suhih povečuje kože, kar vodi k izpostavljenosti žage in strašne "vampir" nasmeškom. Še en simptom bolezni Gunther je rdeče-rjave ali rdeče barve zob je posledica vloge na njih porfirinskega. Skin bolnika zelo bledo, podnevi so opazili pomembno utrujenost in šibkost, nočnem energije donose. Opozoriti je treba, da se upošteva ta sklop simptomov le v kasnejših fazah bolezni.

Gunther bolezen običajno začne manifestira v prvem letu življenja, morda pa po štirih letih. Kot posledica mutacij povečal sintezo pigmenta - predhodnik porfirinske, kar vodi do večje vsebnosti v rdečih krvnih celicah (do 25-krat). To je tisto, kar povzroča naslednje simptome:
• Kronična fotosenzibilnost. Tudi zaradi penetracije sončne svetlobe skozi tanko steklo okna ali oblačila lahko gorijo. Bolniki se pritožujejo, da srbi obsevano kože, se pojavijo rdeči izpuščaji Bubble

• Kot posledica dodelitve odvečne pigmenta, urin postane krvavo rdeče
• Obstaja povečana poraščenost (hipertrihoza)
• Kot posledica odlaganja dentina in sklenine porfirinske, obarvane zobe rdeča (эrytrodontyya)

• povečanje vranice, in v nekaterih primerih jetrih
• V rdečih krvnih krvni obtok uničenih celic (anemija hemolitični)
Vse od zgoraj naštetih simptomov bolnika zagotavlja zelo podoben vampir. V drugi polovici zadnjega nikoli Gunther bolezni je zdelo popolnoma ozdravljiva. Za lažje bolnika in za dopolnitev pomanjkanje krvnih celic v sredini stoletja je bilo dano piti svežo kri. Seveda pa to ne dajejo pozitivne rezultate, saj del pitne krvi, izboljša njegovo stanje v telesu nemogoče.

Še en stari mit o vampirjih in strahu pred česna lahko Odvzeti trditve, da je česen pri uporabi njo v živilih zagotavlja kislino, ki poveča škodo in trpljenje, ki je posledica bolezni. Torej je povsem naravno, da ljudje z boleznijo Gunter izognili uporabi jim povzroča bolečine česen
Gunther bolezen - zdravljenje
Najpogosteje usoda bolnikov s to boleznijo, ne Gunter tragično. Večina trpijo zaradi te bolezni ne preživi celo otroke adolescence, zaradi prisotnosti svojih številnih metabolnih motenj, ki izhajajo iz presežka krvnega porfirina.

Zdravljenje bolezni po Gunter modernih zdravniki na tej stopnji zdravstvene industrije ni mogoča. Predpostavlja se, da je idealna za zdravljenje bolezni presaditev kostnega mozga. Ta problem je arhiskladnym, kot to zahteva skrbno izbiro darovalca in je trajala posebno sočasno terapijo. Nekateri znanstveniki predlagajo metodo presaditev popkovnične krvi matičnih celic, temveč možnost najti darovalca, potrebno se zmanjša na nič.
Ker porfirija zdravilo še ni mogoče, je možno bistveno zmanjšati število recidivov bolezni. To je mogoče doseči z uvedbo zelo strogo časovno omejijo izpostavljenost soncu. Pred sprehod, je treba izpostavljene dele telesa, ki se uporablja za zaščito kože pred ultravijoličnim svetlobe smetano

Več člankov na temo:
1. Huntingtonova bolezen
2. Von Willebrandova bolezen
3. Fenilketonurija