Wilsonova bolezen - simptomi, zdravljenje, povzroča, prehrana


Wilson bolezen (Wilsonova bolezen) - bolezen, ki je dedna patologije, ki vpliva na jetra in centralni živčni sistem kot rezultat metaboličnih motenj bakra v telesu. Rezilo rumeno-rjave, je Wilsonova bolezen nastala na šarenici oči, dokazi o resnih patoloških sprememb.
Wilsonova bolezen je redka genetska nepravilnost, pri kateri lahko baker pospeši vitalnih encime, vplivajo na žleze krvi in ​​endokrini, in sodelujejo tudi pri nastajanju hemoglobina. Torej v telesu in obstajajo nepravilnosti, povezanih s kopičenjem bakra v jetrnih celicah in centralnega živčnega sistema.




Bolezenskih vzrokov Wilsona


Wilsonova bolezen je dedna avtosomno recesivno vrsto, in bolezen pojavi v enakem razmerju med moškimi in ženskami. V zadnjem času, primeri začela povečevati diagnosticiranje te patologije. V bistvu razširjenost Wilson bolezni v različnih državah, je 1: 30.000 s frekvenco enega odstotka heterozigotne prevoznikov. Poroke med bližnjimi sorodniki poveča odstotek bolezni, ki se pojavlja zlasti v regijah, kjer so dobrodošli.

Wilsonova bolezen je posledica genetske okvare gena je lokaliziran na kromosomu trinajst in je odgovorna za njegovo znotrajcelično prevoz bakra, vzroke za to boleznijo.
Najprej izražanje genov mora potekati v posteljico, ledvice in jetra, ampak kot posledica različnih bolezenskih motenj znižanih žolčno izločanje bakra, saj postopoma nabira v jetrih.
Iz hrane v telo bakra (2,5 mg), najprej se absorbira v črevesju, potem jetra, nato veže na tseruloplazmynom (protein, ki vsebuje baker in je prisotna v krvni plazmi) premika v serumu, pride v nekaterih organov in se izloča z žolčem. Vendar, Wilsonova bolezen, urinske bakra komponenta 02-04 mg na dan, medtem ko je stopnja - 2 mg vodi prevыshaemomu nabiranje kovine v telesu. To zmanjšanje nepravilnosti sečil, zaradi gepatotserebralnoy distrofija gen. Kot posledica bakra dostave zlorabo v posebnem Golgi napravi, ki vključuje v svoji tseruloplazmyn in poznejši izbiri uporabo lizosomov v žolču začne deponiranje bakra v krvotvornih organov, kot so roženice, jeter, ledvic, možganov. Ob deponiranju v jetrih je sinteza zaviranje sekundarni ceruloplazmin. Kot rezultat nekrozo hepatocitov izpostavljeni in razvoj kronični hepatitis, hemolitična anemija, ciroza in raka na jetrih kot rezultat.



Simptomi Wilson bolezni


Jeter, nevroloških, psihiatričnih, kardiovaskularnih, mišično-skeletni, zheludocho-črevesne in dermatoloških: klinična bolezen Wilson več manifestacij zastopane.
Na začetku bolezni jeter razvija nespecifične narave maščobnih nekrotične spremembe v majhnem številu hepatocitov, periportalno fibrozo. Nato z zelo aktivna kronični hepatitis napreduje, na kateri je zlatenica, zvišane ravni amynotransferoz in hypergammaglobulinemia.

Če Wilson bolezen še vedno razvija, pri pacientih z diagnozo za cirozo jeter, ki se izraža v portalno hipertenzijo plovila in pomanjkanja jetrnih celic.
Redki manifestacija Wilson bolezni-Kovnovalova šteje fulminantni odpoved jeter. Pogosto se pojavlja v adolescenci in mladosti. Znaki, ki omogočajo diferenciran od fulminantnega hepatitisa tipa je majhna, vendar povečana aktivnost transaminaz, AST prevladujejo dejavnosti, nizke obrestne mere so alkalne fosfataze in albumin, vendar veliko število celokupnega bilirubina in baker, ter hemoglobinurijo.

Pogost simptom bolezni Wilson hemolitična anemija, ki je tvorjen z veliko sproščanje bakra iz jeter. Včasih je poškodba jeter z abdominalno obliki Kerara, in to vodi do zgodnje okvare jeter. Ob stalni prisotnosti v krvi nad pravili iz bakra in bakrenih depozite v drugih organih, vpliva na ledvice, rdečih krvnih celic, možganov, oči in roženice okostje.
Nevrološke manifestacije Wilson bolezni značilna ekstrapiramidnimi in tserebellyarnыmy psevdobulbornыmy motenj, in epileptičnih napadov.

Najprej ryhydno-arytmohyperkynetycheskaya ali zgodnja oblika Wilson bolezen, ki se kaže kot splošno togost, nepravilnih hiperkinezija ki imajo atetoydnыy in torzijsko spastično značaja. Mišice, ki se nahajajo na prtljažnik, udov, in tiste, ki sodelujejo v procesu požiranju rozyazyka pokrove in togost. Pri teh bolnikih tam dizartrija, težave s požiranjem in amimiya. Ljudje s to obliko Wilson bolezni so omejene pri vožnji, in njihova hoja spominja skoki. Včasih so bolniki paraliziran v neprijetnem položaju. To je paroksizmalna napetost mišic, ki pogosto povzroči popolno obezdvyzhennosty.

Obrazec Rehydno-aryhmohyperkynetycheskaya Wilson bolezni večinoma začne sedem let in premoženjske petnajst. Bolezni trebušne značaja zdi bolj prej - 3-5 let simptomatske bolezni jeter, ki se pojavljajo pred nevrološke znake.
Druga, oblika fleksorno-эkstenzornaya bolezni manifestira Wilson tremor rok ali telesa. Povečana jitter običajno povezana z vznemirjenja ali namernih dejanj. Pri nekaterih bolnikih z zmerno tresenje pojavi le na eni strani. Vsi bolniki so izpostavljeni mišično distonijo. Med drozhatelno rehydnoy-obliki opombe zmanjšala inteligenca, jezik in hypomymyya zapletena.

Эkstrapyramydnaya patologija značilna mono in hemipareza, ki je diagnosticirana v obliki gepatotserebralnoy-kortikalna degeneracija эkstrapyramydno. To se razlikuje od drugih manifestacij Wilsonovi bolezni je v velikih poškodb možganske skorje. Clinic taka kršitev, je prikazana v epileptičnih napadov, predvsem Jackson narave in hudih poškodb inteligenco. Ampak kljub temu, da so klinični primeri, kjer ni nevrološki simptomi, ki kažejo, da se pozitivni bolezni Wilson.

Kršenje mislih, ko gepatotserebralnoy distrofija značilna čustvena psihozi ohm, spremembe v obnašanju in kognitivne dejavnosti.

Intravaskularna hemoliza opazili pri 15% bolnikov z Wilsonovo boleznijo, ki je začasno manifestacija in self-izumrtje. Vendar je pred poškodbami jeter v preteklih letih. Hkrati z hemolize pojavi včasih jetrno odpovedjo. V tem primeru, brez bakra močno vpliva rdečih krvnih celic in hemoglobina.
Ledvične bolezni Wilsonova bolezen je v obliki delnega ali popolnega Fanconijevim sindromom, ledvičnih in zmanjšane glomerulne filtracije. Ta vzrok periferni edem in proteinurija microhematuria. To je zelo pogosto najdemo v urinu valin, treonin, fenilalanina in tirozina.

Ko bakra depoziti v objektivu, Ring Kayser-Fleischer pojavi sive mrene.
Od CZS praznoval aritmijo in kardiomiopatijo. Ko so bile prizadete mišice in okostje diagnosticirali artralgija, osteomalacija, artropatijo in osteoporoze.
Prebavne manifestacije Wilson bolezni značilna žolčni kamni, vnetje trebušne slinavke th in dermatoloških - vijolične žile, povečano pigmentacijo kože in modre luknje na dnu nohta.


Wilsonova bolezen Zdravljenje


Splošno obravnavanje Wilson bolezni, povezane z odvzemom prevelikih količin bakra za nadaljnjo preprečitev strupen učinek na celotno telo.

Če želite začeti številka 5 dodeljeno prehrano, bogato z beljakovinami, vendar z omejenim vsebnosti bakra v hrani.
Glavni zdravljenje Wilsonove bolezni je usmerjena na uporabo zdravil, ki bodo vežejo baker, in jo odstranite iz telesa.
Za začetek predpiše britanski antylyuyizyt - 125-25 mg / kg intramuskularno injekcijo dvakrat na dan, tečaj do 20 dni in tudi odmor 20 dni. Ali se zdravilo daje na drug način: nekaj mesecev 200-300 mg dvakrat na dan, dokler ima pozitiven učinek. Unitiol 5% - / m 5-10 ml dnevno, seveda - 25-30 Injekcije ponavljajte tri mesece. D-penicilamin dajemo 03-4 gramov na dan, ki bodo odvisne od resnosti pojava bolezni Wilson in proizvodnje bakra v urinu. To zdravilo izboljšuje strupen bakra izločanje iz telesa. Doziranje se letno in spremembe ustanovljen po biopsijo nadzor jeter.

Zgodnje zdravljenje Wilsonove bolezni, 2-3 tednov, lahko nevrološki simptomi poslabšajo in funkcionalno stanje jeter, da postane še slabše, in izboljšanje spremembe v nekaj mesecih ali celo tednih.
Včasih je popolnoma izgine kronični hepatitis in cirozo, po intenzivni terapiji to zdravilo, ki je opredeljena analizira na biopsijo.
Indikacije za presaditev jeter, je fulminantni jetrna odpoved in njeno napredovanje v kronični hepatitis in cirozo jeter, če je terapija z zdravili neučinkovita.

Posledica Wilson bolezni je običajno invalidnosti. Vendar pa je z ustreznim zdravljenjem, v zgodnjih fazah bolezni, lahko dosežemo pozitivne rezultate. Toda kasneje faza - to je absolutna razvoj zapletov pri zdravljenju Wilson bolezni, ki ne vpliva bistveno. Rezultat je usodna v mladosti od ciroza ali jetrna odpoved fulminantnega tipa.